Distonia: cause e diagnosi

Come intuibile dalla complessità del disordine cinetico, la ricerca dei fattori causali attribuiti alla distonia rappresenta un compito pressoché articolato, un enigma alquanto intricato che dev'essere risolto,  considerando l'ipotesi di una possibile evoluzione della malattia e complicazione della stessa. Ad ogni modo, solamente scavando alla radice del problema si riusciranno ad identificare i fattori di rischio e le cause responsabili della manifestazione distonica: infatti, attraverso l'individuazione delle cause potrà essere stilata una diagnosi corretta ed indiscutibile, così da poter indirizzare il paziente verso le terapie più adatte. In questo articolo, si tratteranno i fattori eziopatologici e le strategie diagnostiche possibili per stilare un'anamnesi del paziente; nel prossimo articolo conclusivo saranno invece affrontate le possibili opzioni terapeutiche attuabili per la risoluzione della distonia.

Distonia: cause

In alcune pubblicazioni di Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), si evince che, spesse volte, le cause correlate alla manifestazione della distonia non sono individuabili: i ricercatori non sono ancora riusciti ad identificare quale processo biochimico scateni la sintomatologia distonica. Quindi, si dovranno attendere ancora alcuni anni per accertare con precisione il suddetto “meccanismo della distonia”, ipotetico filo conduttore di tutte le forme distoniche.
Attualmente, la Ricerca è giunta ad alcune interessanti conclusioni: è assodato che la distonia potrebbe essere una conseguenza sia di traumi, sia dell'assunzione di particolari sostanze farmacologiche per lunghi periodi (neurolettici-antipsicotici). Inoltre, è indubbio che anche la mutazione di alcuni geni (es. DYT1) possa essere responsabile di manifestazioni distoniche; ad ogni modo, malgrado le suddette spiegazioni causali dimostrate, non è ancora stata provata né la reale origine del disordine distonico, né tantomeno cosa accada all'interno dell'organismo per originare i sintomi. [tratto da www.dystonia-foundation.org]
In base al fattore causale, le forme distoniche vengono classificate in:

• distonia primaria (i sintomi distonici rappresentano gli unici segni neurologici della malattia, che si manifestano, il più delle volte, solamente con il tremore)
• distonia secondaria (le cause risiedono in: neoplasie, assunzione di alcuni farmaci neurolettici, ictus ecc.)
• distonia plus (distonia mioclonica e distonia responsiva alla DOPA: si caratterizzano per disturbi neurologici aggiuntivi e molto più invalidanti rispetto alla distonia primaria).

Da tale classificazione si deduce, quindi, che anche altre patologie del sistema nervoso possono causare distonia; tra queste si ricordano ictus, tumori, sclerosi multipla, trauma cranico, infezioni batteriche, danno cerebrale neonatale ecc.
Infine, in taluni soggetti affetti da distonia, le cause d'origine risiedono in malattie ereditarie che interessano alcune aree del sistema nervoso (patologie eredodegenerative) [tratto da www.distonia.it]

Distonia: diagnosi

Attualmente, i medici non dispongono di un test diagnostico unico e standard per confermare l'ipotesi di  una presunta distonia; la valutazione clinica del paziente permette di osservare e di verificare i sintomi della forma distonica, tale da ottenere una completa, seppur iniziale, diagnosi clinica del soggetto affetto. Per prima cosa, il medico deve conoscere la storia del paziente ed indagare su eventuali malattie di famiglia; dopodiché, lo specialista può prescrivere alcuni indagini di laboratorio (es. analisi delle urine, del sangue e del liquido cerebrospinale).
Inoltre, i medici dispongono di una strumentazione diagnostica utile ad escludere alcune forme di malattia (es. distonie secondarie), quali l'RMN cerebrale  (Risonanza Magnetica cerebrale) e la TC (“diagnosi per immagini”, tomografia computerizzata, in grado di riprodurre aree corporee del paziente tridimensionalmente, tramite raggi X) e strumentazioni diagnostiche note come neuroimaging.
Ancora, la diffusione degli impulsi nervosi tra i muscoli adiacenti e l'attivazione concomitante di muscoli agonisti ed antagonisti vengono diagnosticate tramite un'indagine elettromiografia dell'attività muscolare (EMG); l'elettromiografia rappresenta un importante strumento diagnostico, utile per individuare i muscoli coinvolti nella malattia, indispensabile per la scelta terapica più appropriata. Per i casi di severità distonica, è possibile avvalersi del test diagnostico di genetica molecolare.
Ad ogni modo, al fine di redigere una corretta diagnosi, lo specialista (in genere, il neurologo) dev'essere in grado di individuare tutti i segni ed i sintomi del disordine cinetico, oltre ad identificare le possibili cause scatenanti, quando possibile. [tratto da www.dystonia-foundation.org]