Cretinismo

Definizione di cretinismo

Con il termine “cretinismo” s'identifica una patologia causata dalla considerevole carenza di ormoni tiroidei, generata, a sua volta, dalla completa assenza della tiroide (ghiandola localizzata al di sotto del Pomo d'Adamo) o da un deficit funzionale della stessa, che la rende incapace di sintetizzate i suddetti ormoni: Tiroxina (T4) e Triiodotironina (T3).

Classificazione

CretinimsoNel cretinismo grave, la ghiandola tiroide potrebbe essere del tutto assente (cretinismo atiroideo): quando la manifestazione patologica si presenta già nel feto, o comunque nei primissimi giorni di vita, si parla di cretinismo congenito o tireoprivo. Nel caso il cretinismo si manifesti successivamente, la causa risiede, probabilmente, nel grave difetto di iodio nella dieta (cretinismo endemico) o dipende da una neoplasia a livello della tiroide o, ancora, dall'escissione chirurgica della stessa. Un'altra forma di cretinismo è chiamata familiare: in questo caso, comunque abbastanza raro, la malattia viene trasmessa geneticamente dai genitori ai figli.

Sintomi

Il cretinismo è una patologia grave a tutti gli effetti: infatti, la carenza di ormoni tiroidei, già nella fase embrionale, comporta uno sviluppo anomalo dei nervi. Di conseguenza, le fibre nervose si collegano nel cervello in modo randomizzato, sbagliato ed irregolare, e il danno, irreversibile quando non trattato tempestivamente, è responsabile di uno sviluppo osseo ed articolare del tutto patologico, associato a nanismo e sordomutismo.
I neonati affetti da cretinismo tendono a presentare ittero, alterazioni della struttura ossea, ernia ombelicale, labbra e palpebre particolarmente ispessite, lingua all'infuori, pelle squamosa, capo molto sviluppato, fronte corrugata e bocca semiaperta. Inoltre, la maggior parte dei neonati affetti da cretinismo fatica ad alimentarsi correttamente.
I bambini cretini (affetti da cretinismo) presentano un aspetto tristemente goffo, con un gozzo particolarmente evidente, il naso piatto ma notevolmente sviluppato, xerosi cutanea (pelle secca), pochissimi capelli e addome molto sporgente.
Negli adulti, la patologia evolve generando un anomalo aumento ponderale, una particolare percezione del freddo ed una marcata deficienza mentale, associata a variazioni dell'umore (i cretini appaiono spesso malati e depressi), lamentano irregolarità del ciclo mestruale e forti dolori a livello muscolare.
Tutti i pazienti affetti presentano anche uno scarso sviluppo dell'encefalo.

Cretinismo endemico

Il cretinismo viene chiamato “endemico” per evidenziare la diffusione della malattia. Infatti, soprattutto in passato, il gozzo (tipico dei cretini) era particolarmente diffuso a causa della carenza di iodio nella dieta, dunque negli alimenti e nelle acque. È chiaro come l'insufficiente quantità di iodio impedisca alla ghiandola tiroidea di sintetizzare T3 e T4 in quantità sufficienti: ciò scatena un meccanismo a catena che prevede l'iperproduzione di ormone tireostimolante TSH (per compensare la carenza di T3 e T4), a cui segue l'abnorme sviluppo della tiroide (gozzo).
L'OMS ha delineato il cretinismo endemico come un gruppo di anomalie dello sviluppo psicofisico caratterizzato da gozzo, deficit mentali, lacune verbali e dell'udito, incapacità di mantenere una posizione diritta, deficit di crescita e marcato ipotiroidismo.
Il cretinismo endemico, per la sua complessità sintomatologica, è stato distinto in due sotto categorie:

  • Cretinismo mixedematoso: tipica malattia dello Zaire, in cui i malati cretini registrano un notevole difetto di crescita, tracce della ghiandola tiroidea, forte alterazione ormonale (T4 molto basso, TSH molto alto) con un (quasi) impercettibile ritardo mentale.
  • Cretinismo neurologico: patologia tipica dei paesi della Nuova Guinea, in cui i soggetti cretini mostrano evidenti deficit mentali, strabismo, disordine dell'andatura, incapacità di mantenere una posizione eretta. Questi pazienti non presentano una spiccata riduzione di T3 e di T4, e la quantità dell'ormone TSH risulta solo in lieve rialzo rispetto ai livelli fisiologici.

Terapie

Il trattamento tempestivo del cretinismo sembra essere un elemento importantissimo per la scomparsa (o l'attenuazione) dei sintomi derivati dalla malattia. Quando la patologia viene diagnosticata già durante lo stadio fetale, la cura immediata del cretinismo può assicurare, molto probabilmente, il sano accrescimento del futuro bambino: in genere una terapia a base di T3 e di T4, già dai primissimi stadi di sviluppo dell'embrione, può essere determinante per evitare deficit di crescita.
È evidente l'assoluta importanza del trattamento della malattia nelle donne affette da gozzo durante la gravidanza.
La correzione della carenza di iodio e della deficienza iodica risulta essenziale per correggere in tempo i disturbi fisici e psicologici della malattia.
Se da un lato, sfortunatamente, il soggetto affetto da cretinismo dovrà assumere per tutta la vita ormoni tiroidei, prestando anche una particolare attenzione alla dieta, dall'altro, fortunatamente, potrà assicurarsi una vita sana e tranquilla, pur sottoponendosi a controlli periodici.

Prevenzione

Nel Terzo Mondo, il cretinismo risulta assai diffuso a differenza, invece, dei Paesi industrializzati; la mancanza di un'adeguata istruzione e le scorrette abitudini alimentari peggiorano il disturbo già esistente in quelle regioni in cui il cretinismo endemico resta una forma tuttora molto grave.
La prevenzione del cretinismo si basa, principalmente, nella correzione della dieta, nell'eventuale assunzione di ormoni tiroidei e sul monitoraggio dei sintomi.
Preferire cibi ricchi di iodio rappresenta sicuramente una pratica molto efficace nella profilassi del cretinismo: è buona regola, infatti, insaporire gli alimenti con sale arricchito di iodio, e preferire alimenti ricchi di questo importantissimo minerale, quali il pesce di mare, i crostacei, le uova, il latte, la carne e, soprattutto, alghe brune.
La profilassi con il sale iodato ha permesso di debellare completamente il cretinismo in Svizzera, malattia molto diffusa fino alla seconda metà del Novecento.

Riassunto

 Per fissare i concetti…


Malattia

Cretinismo

Descrizione

Patologia causata da una considerevole carenza ormonale, generata, a sua volta, dalla completa assenza della tiroide o da un deficit funzionale della stessa

Classificazione del cretinismo
  • cretinismo atiroideo (forma grave di cretinismo)
  • cretinismo congenito o tireoprivo
  • cretinismo endemico (Cretinismo mixedematoso e Cretinismo neurologico)
  • cretinismo familiare
Quadro sintomatologico del cretinismo
  • Fase embrionale: sviluppo anomalo dei nervi (le fibre nervose si collegano nel cervello in modo randomizzato, sbagliato ed irregolare), sordomutismo, nanismo
  • Neonati: ittero, alterazioni della struttura ossea, ernia ombelicale, labbra e palpebre particolarmente ispessite, lingua all'infuori, pelle squamosa, capo molto sviluppato, fronte corrugata e bocca semiaperta
  • Infanzia: aspetto tristemente goffo, gozzo, naso piatto, xerosi, addome molto porgente, pochissimi capelli
  • Adulto: anomalo aumento ponderale, percezione di freddo, marcata deficienza mentale, variazioni dell'umore, irregolarità del ciclo mestruale e forti dolori a livello muscolare
Cretinismo endemico

La tiroide sintetizza una quantità insufficiente di T3 e di T4 → iperproduzione di TSH → abnorme sviluppo della tiroide

Possibili terapie per il cretinismo
  • trattamento tempestivo del cretinismo già durante lo stadio fetale
  • cura immediata del cretinismo: sano accrescimento del feto
  • terapia a base di T3 e di T4, già dai primissimi stadi di sviluppo dell'embrione
  • trattamento della malattia durante la gravidanza
  • correzione della carenza di iodio
  • assunzione di ormoni tiroidei per tutta la vita
  • particolare attenzione alla dieta
Prevenzione del cretinismo

La prevenzione del cretinismo si basa, principalmente, sulla correzione della dieta, sull'eventuale assunzione di ormoni tiroidei e sul monitoraggio dei sintomi:

  • preferire alimenti ricchi di iodio, quali il pesce di mare, i crostacei, le uova, il latte, la carne e, soprattutto, alghe brune
  • insaporire gli alimenti con sale arricchito di iodio

 



Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016