Atassia: sintomi e cause

Atassia: introduzione

Dalla traduzione letterale, il termine “atassia” indica un disordine, nonché una condizione dis-ordinata, priva di ordine e coordinazione muscolare. L'assenza di controllo motorio è sintomo di moltissime patologie complesse: basti pensare che sono state individuate all'incirca 300 forme patologiche a trasmissione genetica comprendenti una qualche forma di atassia. Tuttavia, talvolta, l'atassia rimane l'unico prodromo della malattia (tipica delle forme ereditarie). Dopo aver tracciato un quadro generale dei sintomi, in questo articolo analizzeremo le principali cause scatenanti l'atassia.

 

Requisiti preliminari di genetica: per capire

 

La stragrande maggioranza delle sindromi atassiche viene trasmessa geneticamente, il che significa che i genitori trasmettono ai figli la malattia. Ad ogni modo, l'atassia può essere ereditata secondo due modalità:

  1. Trasmissione autosomica dominante: è sufficiente che solamente uno dei genitori sia affetto da atassia dominante per passare il gene mutato al figlio, indipendentemente dal sesso.
  2. Trasmissione autosomica recessiva (es. atassia di Friedreich): solamente quando entrambi i genitori sono portatori sani di un gene recessivo -  malgrado nessuno di loro presenti alcun sintomo atassico -   la prole, ereditando una copia del gene anomalo da entrambi i genitori, sarà affetta da atassia.

Sintomi

Le sindromi atassiche non esordiscono tutte con i medesimi sintomi, poiché le manifestazioni d'esordio dipendono dalla gravità della patologia atassica e, soprattutto, dalla causa scatenante. I sintomi iniziali dell'atassia ereditaria sono differenti dalle forme acquisite, conseguenti cioè a patologie secondarie. Ad ogni modo, le svariate tipologie di atassia sono tutte accompagnate da un fattore comune: la lenta, ma progressiva ed inarrestabile, degenerazione dei sintomi atassici. A rigor di ciò, le evidenze cliniche hanno dimostrato che, con l'avanzare della malattia, la muscolatura volontaria risponde sempre meno agli impulsi cerebrali, dunque la scoordinazione motoria diviene sempre più marcata ed evidente.
L'età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall'età infantile per le forme quali l'atassia di Friedreich, all'età adulta per altre forme.
Generalmente, l'atassia coinvolge la coordinazione e l'equilibrio degli arti, delle mani e dei piedi; tra i primi sintomi rientrano anche le modulazioni verbali: il malato fatica a parlare, e la pronuncia non risulta molto comprensibile.
Come abbiamo visto, i sintomi atassici peggiorano con il tempo: man mano che la malattia degenera, l'andatura del paziente diviene sempre più instabile ed incerta, la coordinazione degli arti risulta progressivamente meno controllata; persino le attività più semplici, come scrivere, mangiare o parlare richiedono uno sforzo sempre maggiore da parte del paziente.
In caso di atassia grave, le alterazioni posturali e motorie possono degenerare a tal punto da essere addirittura fatali: l'atassia, infatti, potrebbe coinvolgere non solo i muscoli respiratori e deglutitori, ma causare anche gravi complicanze cardiache, quindi indurre la morte (in particolare, si tratta di cardiomiopatia, tipica dell'atassia di Friedreich).
La diagnosi precoce dell'atassia e la conoscenza dei sintomi annessi, risultano indispensabili, dato che le sindromi atassiche possono talvolta celare una neoplasia maligna infantile: quando il bambino tende a non controllare i movimenti, a perdere l'equilibrio e a presentare un'andatura anormale, è bene rivolgersi al neurologo al più presto. Il tumore celato dall'atassia, quando curato per tempo, potrebbe essere definitivamente sconfitto, essendo particolarmente sensibile alle cure chemioterapiche.

Cause

Al fine di ottenere una corretta diagnosi, devono essere considerati molti aspetti, tra cui l'età d'insorgenza dell'atassia, la storia familiare del paziente, le eventuali patologie concomitanti, il decorso del disordine cinetico e, soprattutto, le cause scatenanti. L'atassia, infatti, può conseguire a fattori eziologici ricorrenti, sporadici, di tipo acuto o cronico.
Dal punto di vista biochimico-molecolare, l'origine dell'atassia risale all'alterazione del codice genetico di un gene; in altre parole, la proteina “errata”, sintetizzata da quel gene mutato, genera una catena di eventi che altera, inesorabilmente, gradualmente ma irreversibilmente, la funzionalità del SNC, intaccando quindi il cervelletto - centro di controllo per la coordinazione motoria - e le aree ad esso collegate, quali il tronco cerebrale, il midollo spinale ed, eventualmente, anche gli emisferi cerebrali [tratto da www.atassia.it/].
L'atassia potrebbe essere la conseguenza di patologie più o meno gravi, quali, ad esempio, infezioni, intossicazione da farmaci, alcool o sostanze chimiche (esposizione prolungata a pesticidi/tossine), sclerosi multipla e malattie demielinizzanti in genere, patologie neurovegetative, neoplasie maligne, emboli, anemia falciforme e problemi vascolari in genere. Talvolta, anche le lesioni a livello delle colonne dorsali sono possibili cause responsabili dell'atassia.


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Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016