Atassia in breve: Riassunto sull'atassia

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Atassia Disordine consistente nella mancata coordinazione muscolare, che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari: l'atassia causa l'incapacità progressiva di movimento, associata spesso a dolore muscolare
Caratteristiche generali dell'atassia
  • Movimenti di ampiezza ridotta od eccessiva
  • Andatura instabile, incerta e traballante
  • Simultanei spasmi e contrazione di fasci muscolari antagonisti
  • Lesioni a livello del cervelletto, midollo spinale e nervi periferici
Degenerazione dell'atassia Esordio: poche manifestazioni atassiche che degenerano progressivamente
Evoluzione: atassia pronunciata a livello delle gambe e delle braccia
Degenerazione: compromissione della voce e dell'articolazione della parola, dei muscoli, dell'udito e della vista
Atassia e sindromi atassiche
  1. Sindrome atassica: insieme di malattie genetiche del movimento invalidanti
  2. Atassia: sintomo cardinale delle sindromi atassiche
Atassia: indice d'incidenza Italia:  circa 5.000 soggetti affetti da atassia
4,5-6,4 soggetti colpiti ogni 100.000 individui sani
Atassia e malattie associate Incontinenza, difficoltà deglutitorie, scoordinazione e lentezza dei movimenti oculari, altri gesti incontrollati e involontari del capo, del tronco e degli arti inferiori/superiori, perdita di memoria, disordini cardiaci e complicanze broncopolmonari
Classificazione generale di atassia
  • Atassia degli arti: diagnosticata sul paziente in posizione statica
  • Marcia atassica: compare durante il movimento
Classificazione di atassia in funzione della sede anatomica colpita
  • Atassia cerebellare
  • Atassia cerebrale
  • Atassia sensitiva
  • Atassia labirintica
Atassie ereditarie e secondarie
  1. Atassie secondarie: dovute a traumi, infezioni virali, abuso di sostanze stupefacenti o alcool, ed esposizione ripetuta a radiazioni.
  1. Atassie ereditarie:
Classificazione delle atassie cerebellari in base all'età d'esordio
  • Atassia-teleagectasia e Sindrome ipossico-ischemica (in genere, si manifestano entro i due anni d'età del bambino)
  • Atassia cerebellare autosomica-dominante, atassia di Friedreich (tra i 2 ed i 5 anni d'età)
  • Atassia spino-cerebellare, tipica degli adolescenti
Classificazione delle atassie cerebellari in funzione dei fattori scatenanti
  • Atassia da cause neoplastiche e preneoplastiche
  • Atassia da cause degenerative e neurodegenerative
  • Atassia da infezioni
  • Atassia generata da deficit metabolici
  • Atassia da intossicazione da farmaci
Trasmissione genetica dell'atassia Trasmissione autosomica dominante: un genitore è affetto da atassia dominante → trasmissione del gene mutato al figlio
Trasmissione autosomica recessiva: genitori portatori sani della malattia → trasmissione dell'atassia al figlio
Atassia: sintomi Le manifestazioni d'esordio dipendono dalla gravità della patologia atassica e, soprattutto, dalla causa scatenante
Fattore comune in tutte le forme atassiche:  lenta, progressiva ed inarrestabile degenerazione dei sintomi atassici
  1. Esordio: scoordinazione del movimento degli arti, delle mani e dei piedi
  2. Evoluzione della malattia: modulazioni verbali, andatura del paziente sempre più instabile ed incerta, coordinazione degli arti meno controllata
  3. Degenerazione: coinvolgimento dei muscoli respiratori e deglutitori, gravi complicanze cardiache e morte
Atassia: complicanze Atassia: possibile spia di neoplasie
Possibile degenerazioni cardiache, respiratorie, deglutitorie
Atassia: cause Mutazione del codice genetico di un gene:  alterazione del SNC (attacco al cervelletto)
Atassia: conseguenza di patologie più o meno gravi: infezioni, intossicazione da farmaci, alcool o sostanze chimiche, sclerosi multipla e malattie demielinizzanti, patologie neurovegetative, neoplasie maligne, emboli, anemia falciforme, problemi vascolari in generale e lesioni a livello delle colonne dorsali
Atassia: diagnosi La diagnosi dell'atassia è soprattutto clinica e sintomatologica. Opzioni diagnostiche:
  • Manovra di Romberg
  • Test molecolare
  • TC (tomografia computerizzata)
  • RM (o risonanza magnetica)
  • SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography)
Atassia: terapie e riabilitazione Non esiste una terapia farmacologica efficace nelle atassie di tipo neurologico-muscolare
  • Riabilitazione: obiettivi
    • Ripristinare le alterazioni motorie
    • Monitorare i movimenti cinetici patologici
    • Aumentare l'autosufficienza e l'autostima del paziente
Ipotesi terapeutiche per migliorare l'atassia di Friedreich: somministrazione di chelanti del ferro e di antiossidanti
Atassia di Friedreich Descrizione: il più noto disordine degenerativo del movimento, un'anomalia genetica a trasmissione autosomico-recessiva responsabile del progressivo ed inevitabile danneggiamento a carico del sistema nervoso centrale e periferico
Indice d'incidenza
All'incirca 100.000 soggetti malati di questa atassia, di cui 1.200 italiani
Genetica molecolare
Gene mutato responsabile dell'atassiadiFriedreich: FXN o X25
Sintomi
Esordio: il soggetto affetto non è in grado di mantenere una certa postura corretta per lunghi periodi
Progressione della malattia: disturbi nello svolgere le più semplici attività, come mangiare, parlare, scrivere, ecc
Degenerazione e complicanze: gravi cardiopatie, scoliosi, piede cavo, aumento della frequenza cardiaca, elettrocardiogramma alterato e ingrossamento delle pareti del setto ventricolare
Diagnosi e terapie
  • Diagnosi molecolare (per individuare il gene mutato)
  • Risonanza magnetica
  • Esami neurofisiologici
  • Test di laboratorio
  • Controllo annuale o semestrale della glicemia nel sangue
  • Somministrazione di specialità farmacologiche specifiche (nel caso di problemi cardiaci)
Atassia cerebellare Descrizione: le forme cerebellari inquadrano disturbi neurodegenerativi,  responsabili della progressiva scoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori, di movimenti ondulatori oculari involontari e di difficoltà nell'articolazione della parola
Classificazione:
  • Atassia cerebellare a trasmissione autosomico-dominante: colpisce 0,8-3,5 soggetti ogni 100.000 individui sani. Insorge intorno ai 30-50 anni
  • Atassia cerebellare a trasmissione autosomico-recessiva: interessa circa 7 casi ogni 100.000 individui sani. Esordisce intorno ai 20 anni d'età
Sintomatologia:
Esordio: deficit deambulatori e posturali, e con difficoltà a coordinare i movimenti articolari
Evoluzione della malattia: danni a livello oculare (atrofia ottica, nistagmo, anomalie della pupilla, retinite pigmentosa, oftalmoplegia ecc.)
Altri sintomi: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi del comportamento
Cause:
Le cause della trasmissione dell'atassia cerebellare risiedono nella genetica e nella mutazione di geni
Malattie ipoteticamente correlate:
Deficit di vitamina E, ipogonadismo ipogonadotropo, celiachia, neoplasie, lesioni infiammatorie e vascolari a carico del cervelletto
Diagnosi:
  • Visita neurologica
  • Risonanza magnetica
  • Analisi del sangue
  • Test molecolari
Terapie:
Una cura efficace non è ancora stata individuata. Importanti le terapie palliative (es. fisioterapia)
Atassia di Charcot-Marie-Tooth Descrizione: rientra fra le malattie ereditarie neurologiche familiari: dapprima la sindrome colpisce i nervi, successivamente, per induzione, danneggia anche la muscolatura e le altre sedi dell'organismo
Incidenza: malattia piuttosto rara, che rappresenta però l'atassia neurologica ereditaria più diffusa. Affligge 36 casi ogni 100.000 sani
Terminologia e sinonimi:
  • CM (Charcot-Marie),
  • HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie),
  • PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy)
  • Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria
Sintomatologia:
  • Ipersensibilità tattile e perdita di tono muscolare delle gambe (atassia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A)
  • Lenta ma progressiva ed inarrestabile degenerazione della malattia
  • Sintomi meno frequenti: mani ad artiglio e deformità della mano in genere, accorciamento dei tendini, perdita di equilibrio, scoordinazione motoria, areflessia (mancanza di riflessi), dolori osteo-muscolari, compromissione dei nervi ed atrofia muscolare
Classificazione:
Data l'eterogeneità dei disturbi derivati dalla malattia, le forme atassiche di Charcot-Marie-Tooth sono state classificate in cinque grandi gruppi, a loro volta differenziati in altre sub-categorie
Diagnosi e terapie
La diagnosi evidenzia:
  • Atrofia muscolare simmetrica che interessa i muscoli del piede, del perone e dell'estensore comune delle dita
  • Paralisi di piedi e mani
  • Iperplasia delle cellule di Schwann
  • Alterazione delle guaine mieliniche
  • Tessuto connettivo ispessito
Anche nell'atassia di Charcot-Marie-Tooth non esiste una cura definitiva.

 


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Ultima modifica dell'articolo: 22/11/2016