Atassia di Friedreich

Atassia di Friedreich: definizione

L'atassia di Friedreich deve il nome a Nikolaus Friedreich, il quale nel 1863 descrisse i sintomi di questo disturbo cinetico; tra le discinesie, l'atassia di Friedreich rappresenta sicuramente il più noto disordine degenerativo del movimento, un'anomalia genetica a trasmissione autosomico-recessiva responsabile del progressivo ed inevitabile danneggiamento a carico del sistema nervoso centrale e periferico.

Incidenza

Come già accennato, quella di Friedreich è sicuramente la forma di atassia ereditaria più comune: basti pensare che la metà delle sindromi atassiche è diagnosticata proprio come atassia di Friedreich. Le statistiche mediche riportano all'incirca 100.000 soggetti malati di questa atassia, di cui 1.200 sono italiani.
Il più delle volte, l'atassia di Friedreich esordisce durante l'infanzia, in particolare nei bambini di età compresa tra i 6 ed i 15 anni; in taluni casi, la suddetta sindrome atassica si manifesta dopo i 20 anni (esordio tardivo).

Trasmissione genetica

Essendo una patologia a trasmissione autosomico-recessiva, i genitori, clinicamente in buono stato di salute, possono trasmettere il gene dell'atassia di Friedreich alla prole quando sia la madre che il padre sono portatori sani, con una probabilità del 25% (1 malato ogni 4 figli).
Attualmente, l'atassia di Friedreich è diagnosticabile tramite un test di genetica molecolare, possibile tramite l'analisi di un campione di sangue.
Intorno al 1996, la ricerca in ambito molecolare ha riportato una svolta importantissima, poiché il gene responsabile dell'atassia di Friedreich è stato isolato: trattasi del gene FXN-  noto anche come X25, localizzato a livello del cromosoma 9 (regione 9q13-q21) - il quale codifica per la fratassina (o frataxina), proteina costituita da ripetizioni della tripletta GAA (Guanina-Adenina-Adenina) nella prima sede non codificante del gene (introne). Come già accennato negli articoli precedenti, la fratassina è localizzata a livello mitocondriale, ed è responsabile della regolazione del ferro e dello smaltimento dei rifiuti metabolici prodotti dai meccanismi energetici nei mitocondri. In condizioni standard, le sequenze delle suddette basi nucleotidiche non contano più di 40 triplette (soggetti sani), ma nei pazienti atassici le sequenze GAA sono oltre 100 o addirittura 1.200 [tratto da www.atassiadifriedreich.it ]

Sintomi

In base all'età d'esordio dell'atassia di Friedreich e alla gravità del disturbo, si possono  costruire diversi quadri sintomatologici; ne consegue che i sintomi derivati dalla sindrome atassica di Friedreich non sono sempre costanti. Ad ogni modo, solitamente, i primissimi sintomi colpiscono l'equilibrio ed il controllo motorio, di conseguenza, il soggetto affetto non è in grado di mantenere una certa postura corretta per lunghi periodi, specie quando si trova in luoghi affollati. L'atassia di Friedreich è destinata a degenerare: con il tempo, il paziente presenta evidenti disturbi nello svolgere le più semplici attività, come mangiare, parlare, scrivere ecc. L'atassia di Friedreich è una malattia invalidante, tant'è che spesse volte il paziente affetto è costretto a spostarsi con una sedia a rotelle; nei casi di maggiore severità, la sindrome potrebbe provocare anche gravi cardiopatie, talvolta fatali.
Altri sintomi correlati all'atassia di Friedreich sono la scoliosi e il piede cavo (in cui la pianta del piede risulta evidentemente arcuata); inoltre, la quasi totalità dei pazienti affetti presenta un evidente ingrossamento delle pareti del setto interventricolare, un elettrocardiogramma alterato ed un aumento della frequenza cardiaca. Quindi, l'atassia di Friedreich non coinvolge solamente il sistema nervoso: a molti pazienti affetti viene diagnosticata una cardiopatia progressiva, responsabile dell'abnorme ingrossamento del muscolo cardiaco e di un'evidente difficoltà a pompare sangue.

Diagnosi e terapie

La diagnosi molecolare, eseguibile attraverso il prelievo di sangue del paziente, rappresenta sicuramente il metodo più appropriato per individuare il gene mutato; ad ogni modo, anche la risonanza magnetica è utile, così come gli esami neurofisiologici, utilizzati per la valutazione della trasmissione degli stimoli nervosi.
Attualmente sono disponibili anche test di laboratorio per verificare l'ipotetica diagnosi di portatore sano. Le statistiche mediche riportano che il 20% dei pazienti affetti da atassia di Friedreich è diabetico: a tal proposito, è consigliabile un controllo annuale o semestrale della glicemia.
Considerati i possibili problemi cardiaci derivati dall'atassia di Friedreich, il medico può prescrivere al paziente specialità farmacologiche specifiche, al fine di tenere sotto controllo eventuali degenerazioni sintomatologiche.


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Ultima modifica dell'articolo: 30/05/2016