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Atassia di Charcot-Marie Tooth

Atassia di Charcot-Marie Tooth: definizione

L'atassia di Charcot-Marie Tooth rientra fra le malattie ereditarie neurologiche familiari: dapprima la sindrome colpisce i nervi, successivamente, per induzione, danneggia anche la muscolatura e le altre sedi dell'organismo. La suddetta sindrome atassica deve il nome a Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth, i tre neurologi che per primi descrissero dettagliatamente questa atassia - pur non essendo stati i primi ricercatori ad averla scoperta - intorno alla fine dell'Ottocento.
Attualmente, purtroppo, malgrado il progresso scientifico, non esiste ancora una terapia completamente risolutiva; ad ogni modo, la classe medica sembra sempre più sensibile a questo problema e sono state ipotizzate molte possibilità di cura, ancora in via di sperimentazione.

Incidenza

Nello stato Italiano, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth è sì considerata una malattia rara, ma rappresenta l'atassia neurologica ereditaria più diffusa, che affligge 36 soggetti ogni 100.000 sani. Sino a qualche anno fa, si pensava che la malattia colpisse 1 soggetto ogni 2.500: attualmente, questo rapporto sembra essere stato confutato.
Ad ogni modo, non ci sono dati epidemiologici accertati e dimostrati, data l'eterogeneità sintomatologica dell'atassia: infatti, anche all'interno di uno stesso nucleo familiare, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth può manifestarsi con sintomi diversi.

Sinonimi

L'atassia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è nota anche con altri acronimi: CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy) o, più semplicemente, come neuropatia motorio-sensitiva ereditaria.
Si parla spesso di “malattia” o di “patologia di” Charcot-Marie-Tooth; in realtà non sarebbe del tutto corretto, poiché questa atassia comprende un gruppo eterogeneo di disturbi e di malattie, talvolta estremamente differenti fra loro, dunque difficilmente riscontrabili.

Sintomi

Dai vari studi scientifici, si evince che la forma più nota di atassia di Charcot-Marie-Tooth è la 1A, distinta per l'ipersensibilità tattile e la perdita di tono muscolare delle gambe. Più in particolare, la forma 1A dell'atassia di Charcot-Marie-Tooth colpisce il segmento di gamba al di sotto del ginocchio e, solo di rado, interessa anche la coscia e la radice della coscia. Talvolta, la CMT colpisce anche le braccia soprattutto l'avambraccio.
Ciò che accomuna tutte le diverse forme di atassia di Charcot-Marie-Tooth è la lenta, ma progressiva ed inarrestabile, degenerazione della malattia, talmente invalidante da rendere necessaria un'assistenza continuativa per il paziente. Quando l'atassia degenera più velocemente del previsto, vale a dire quando i sintomi del malato peggiorano più rapidamente, con ogni probabilità si tratta di un'atassia a carattere neuropatico su base infiammatoria: solamente i test diagnostici potranno confermare l'ipotesi.
L'atassia di Charcot-Marie-Tooth non intacca l'articolazione della parola, né l'udito o la vista; solo raramente viene compromesso l'apparato respiratorio ed urinario [tratto da www.atassia.it]
Tra i sintomi più comuni (ma non per questo sempre presenti), si ricordano: mani ad artiglio e deformità della mano in genere, accorciamento dei tendini, perdita di equilibrio, scoordinazione motoria, areflessia (mancanza di riflessi), dolori osteo-muscolari, compromissione dei nervi ed atrofia muscolare.

Classificazione

Data l'eterogeneità dei disturbi derivati dalla malattia, le forme atassiche di Charcot-Marie-Tooth sono state classificate in cinque grandi gruppi, contraddistinte con numeri da 1 a 4 per le prime quattro tipologie, mentre l'ultima, distinta per la sua trasmissione autosomico-dominante legata al cromosoma X, è nota come CMTX e affligge il 10-20% dei pazienti affetti da atassia di Charcot-Marie-Tooth.
La classificazione delle atassie di Charcot-Marie-Tooth risulta alquanto complessa, dato che ognuno di questi 5 grandi gruppi viene suddiviso in ulteriori sub-categorie, in funzione della causa scatenante, del gene mutato e del disturbo che genera. Per fare un esempio, la forma CMT1 è l'atassia di Charcot-Marie-Tooth più frequente, che colpisce l'80% dei pazienti con CMT: il tipo 1 si classifica in ben altre cinque  sindromi, differenziate appunto per sintomatologia e causa scatenante.

Diagnosi e cure

La Società Italiana di Neurologia fornisce le linee guida per stilare una diagnosi corretta, malgrado non sia possibile curare il paziente in modo definitivo, pur individuando con certezza il gene mutato o la causa scatenante. La diagnosi è utile per aiutare il malato ad affrontare i disturbi generati dall'atassia di Charcot-Marie-Tooth e per migliorare la qualità di vita dello stesso, quando possibile. Esiste anche una diagnosi genetica pre-concepimento, per le persone che desiderano figli.
Dal punto di vista macroscopico, si osserva un'evidente atrofia muscolare simmetrica che interessa i muscoli del piede, del perone e dell'estensore comune delle dita: l'atrofia muscolare è responsabile di una progressiva paralisi che interessa dapprima i piedi (in genere, si osservano anche lesioni vascolari ed ulcere perforanti), poi le mani.
Dal punto di vista istologico, invece, si nota un' iperplasia delle cellule di Schwann, seguita da una progressiva alterazione delle guaine mieliniche; il tessuto connettivo s'ispessisce e tende a depositarsi a livello dei nervi. La conseguenza, inevitabile, è la degenerazione dapprima dei cordoni posteriori e poi dei fasci piramidali. [tratto da Lezioni di anatomia patologica, di M. Stefani]
In conclusione, l'atassia di Charcot-Marie-Tooth è una sindrome invalidante a tutti gli effetti, che solo di rado compromette l'autosufficienza del soggetto affetto, malgrado sia consigliata un'assistenza continuativa.


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Ultima modifica dell'articolo: 08/11/2016