Atassia cerebellare

Atassia cerebellare: definizione

Le atassie cerebellari rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie che identificano sindromi cerebellari precise: le forme cerebellari, come del resto tutte le atassie, inquadrano disturbi neurodegenerativi,  responsabili non solo della progressiva scoordinazione motoria degli arti inferiori e superiori, ma anche di movimenti ondulatori oculari involontari (difetti oculomotori) e difficoltà nell'articolazione della parola (disartria). Le atassie cerebellari sono trasmesse geneticamente, in modalità autosomico-dominante, autosomico-recessiva, o X-linked; vengono classificate in funzione del gene mutato, del locus cromosomico colpito o, ancora, in base alla modalità di trasmissione genetica della sindrome atassica.

Incidenza

Le statistiche mediche riportano dati interessanti sull'incidenza dell'atassia cerebellare. Distinguendo le forme a trasmissione dominante da quelle di tipo recessivo, queste ultime sembrano essere molto più frequenti; infatti, l'atassia cerebellare di tipo autosomico-dominante colpisce 0,8-3,5 soggetti ogni 100.000 individui sani, mentre l'atassia cerebellare a trasmissione autosomico-recessiva si manifesta in circa 7 casi ogni 100.000. Altra differenza tra le due forme di trasmissione genetica è il momento d'esordio della malattia: le forme autosomico-dominanti tendono a presentarsi tardivamente, intorno ai 30-50 o addirittura 60 anni. Le atassie cerebellari a trasmissione autosomico-recessiva tendono invece ad esordire intorno ai 20 anni d'età.

Sintomi

La malattia esordisce con deficit deambulatori e posturali, e con difficoltà a coordinare i movimenti articolari; successivamente, l'atassia cerebellare evolve in senso negativo, procurando seri danni a livello oculare, quali atrofia ottica, nistagmo, anomalie della pupilla, retinite pigmentosa (inizia dapprima con la riduzione della vista, per poi creare cecità notturna nelle forme di severità) ed oftalmoplegia (paralisi della muscolatura del bulbo oculare). Tra gli altri sintomi riscontrabili, si ricordano: ipoplasia del cervelletto, iporeflessia, asma, enfisema, spasticità muscolare, diabete, deficit del linguaggio e disturbi del comportamento. [tratto da www.atassia.it/]
Ad ogni modo, questi sintomi non si presentano sempre in tutti i pazienti affetti da atassia cerebellare; in taluni casi, infatti, i disturbi oculari sono assenti, in altri il danno degenerativo coinvolge solamente il cervelletto, in altri ancora le lesioni possono interessare la retina, il nervo ottico, i gangli della base, il cervelletto ecc. Il quadro sintomatologico può essere talvolta confuso con l'atassia di Friedreich; proprio per questo motivo, la diagnosi dev'essere corretta ed attenta.

Cause

Le cause della trasmissione dell'atassia cerebellare risiedono nella genetica e nella mutazione di geni:

  • Instabilità degli alleli espansi, che causa l'esordio anticipato dell'atassia cerebellare;
  • Espansione anomala delle triplette nucleotidiche ripetute (soprattutto per le forme a trasmissione autosomico-dominante);
  • Mutazione a carico dell'apratassina o fratassina.

È stata osservata una certa correlazione anche tra l'atassia cerebellare ed il deficit di vitamina E. Alcune forme di atassia cerebellare sono associate anche a ipogonadismo ipogonadotropo, celiachia, neoplasie, lesioni infiammatorie e vascolari a carico del cervelletto.

Diagnosi e cure

La visita neurologica rappresenta sicuramente l'opzione diagnostica più efficace per individuare i sintomi dell'atassia cerebellare; il test neurologico dev'essere accompagnato anche da una risonanza magnetica cerebrale. Consigliate anche le analisi del sangue, al fine di accertare la forma ereditaria. I test molecolari sono utili per il riconoscimento del gene mutato.
Sfortunatamente, nonostante la ricerca scientifica abbia fatto passi da gigante in ambito molecolare, la terapia volta a combattere l'atassia cerebellare non è ancora stata individuata. Ad ogni modo, esistono terapie palliative, in grado di smorzarne i sintomi: la fisioterapia aiuta, infatti, ad alleviare il dolore e a migliorare la qualità di vita del paziente atassico [tratto da www.telethon.it]


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