Anencefalia

Generalità

L'anencefalia è una gravissima malformazione congenita, dovuta al mancato sviluppo dell'encefalo e delle ossa del cranio. Questa condizione non è, purtroppo, compatibile con la vita: i bambini che ne sono affetti sono destinati a morire prematuramente o sopravvivono solo per alcune ore.
AnencefaliaLa diagnosi ecografica dell'anencefalia è molto semplice e si basa sulla mancata visualizzazione del cranio fetale nel primo trimestre di gravidanza.
L'assunzione preventiva di acido folico nel periodo peri-concezionale può ridurre il rischio che il feto presenti tale malformazione.

Cos'è

L'anencefalia è un difetto del tubo neurale, incompatibile con la vita post-natale, che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza.
I bambini che presentano tale anomalia malformativa appaiono totalmente o parzialmente privi della volta cranica eil cervello non si è formato o non è presente. Nella maggior parte dei casi, ciò traduce nella natimortalità, anche se alcuni bambini possono sopravvivere per qualche ora o, addirittura, per pochi giorni.


Difetti del tubo neurale: cosa sono

  • Il tubo neurale è una struttura presente nell'embrione, che si sviluppa dando origine al cervello e al midollo spinale. Inizialmente, il tubo neurale si presenta come un piccolo nastro di tessuto che si ripiega lentamente verso l'interno. Se tale processo non avviene correttamente, la formazione del midollo spinale e del cervello risulta irreversibilmente compromessa.
  • I difetti del tubo neurale sono una serie di malformazioni congenite secondarie alla mancata chiusura del tubo neurale, nel periodo dello sviluppo del sistema nervoso centrale (17°-30° giorno dall'ovulazione).
  • A seconda del livello e della severità del difetto, si possono sviluppare diverse patologie, che spaziano dalle forme più severe - incompatibili con la vita post-natale (quali l'anencefalia) - a quelle più lievi, correggibili chirurgicamente (come i piccoli meningoceli). La maggior parte dei difetti del tubo neurale è sporadica oppure presenta origine multifattoriale.

Cause

L'anencefalia è un difetto del tubo neurale caratterizzato dall'assenza degli emisferi cerebrali. Questa malformazione è caratterizzata dall'assenza totale o parziale della volta cranica, mentre il cervello è assente o ridotto a una massa ipoplasica.
L'anencefalia si verifica in una fase precoce della crescita fetale; il difetto risulta quando la parte superiore del tubo neurale non riesce a fondersi.
Le esatte cause dell'anencefalia non sono ancora del tutto note. Probabilmente, l'origine della patologia è multifattoriale e dipende dall'interazione tra fattori ambientali e vari geni coinvolti nello sviluppo del tubo neurale.
L'esame autoptico sui bambini deceduti evidenzia che l'anencefalia si associa, nella maggior parte dei casi, all'agenesia dei surreni, cioè alla mancanza di una o entrambe le ghiandole surrenali.
La maggior parte dei casi di anencefalia è sporadica, ma sono stati descritti anche casi familiari ad eredità autosomica recessiva.

Fattori di rischio

I fattori di rischio materno evidenziati per l'anencefalia sono:

Incidenza

L'anencefalia è uno dei più comuni difetti del tubo neurale. La prevalenza si attesta comunque su valori molto bassi (1 caso ogni 2.000 nati).
Per quanto riguarda la distribuzione geografica, l'anencefalia è piuttosto discontinua. La malformazione congenita si presenta con una certa frequenza in Cina, Messico, isole Britanniche e Turchia. Ciò può dipendere dalle caratteristiche genetiche delle popolazioni autoctone e dalle loro abitudini alimentari.

Sintomi e complicazioni

L'anencefalia si manifesta con l'assenza degli emisferi cerebrali.
Il cervello assente è sostituito da una massa ipoplasica o un tessuto neurale cistico malformato, che può essere esposto o ricoperto da cute. L'anencefalia può comportare anche l'assenza del cranio. Porzioni del tronco encefalico e del midollo spinale possono mancare o essere malformate.
L'anencefalia può accompagnarsi ad altre malformazioni congenite, quali difetti cardiaci, anomalie del viso e agenesia dei surreni.
La gestazione di un feto con anencefalia può terminare con un aborto spontaneo.

Altre evenienze possibili in presenza di tale malformazione sono la natimortalità (cioè la nascita di un bambino morto dopo 24 settimane di gravidanza compiute) e il decesso del neonati entro pochi giorni dalla nascita.

Diagnosi

La diagnosi prenatale di anencefalia è piuttosto semplice: la malformazione viene riscontrata attraverso l'ecografia nel primo trimestre di gestazione. Quest'esame mette in evidenza, infatti, la difettiva neurulazione (processo dell'organogenesi che porta alla differenziazione del sistema nervoso nell'embrione). Più nel dettaglio, in presenza di anencefalia si osserva la mancata chiusura del neuroporo craniale anteriore, il quale non forma un tubo neurale completo; pertanto, gli sviluppi rostrali del sistema nervoso non si verificano e l'embrione nascerà senza encefalo.
L'esame ecografico può rivelare, inoltre, la contemporanea presenza di polidramnios, cioè un eccesso di liquido amniotico da ridotta deglutizione da parte del feto affetto.
Nelle donne in gravidanza, altre indagini che possono essere effettuate per escludere o confermare l'anencefalia sono:

Nota

Il dosaggio dell'alfafetoproteina si esegue insieme a quello dell'estriolo e della β-hCG; la combinazione di queste tre valutazioni prende il nome di TRI-TEST. Questo accertamento viene indicato alle gestanti tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza. Se lo screening di controllo per eventuali malformazioni congenite a carico del tubo neurale risulta positivo, saranno necessari altri test per confermare la diagnosi, come l'ecografia e l'amniocentesi.

Terapia

Le anomalie del sistema nervoso secondarie all'anencefalia sono molto gravi: i bambini che ne sono affetti muoiono prima della nascita o entro pochi giorni.
Pertanto, il trattamento è esclusivamente palliativo.

Prevenzione

L'anencefalia aumenta il rischio di avere un altro figlio con difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Per questo motivo, è possibile tentare di prevenire un'eventuale ricorrenza della malformazione nelle gravidanze successive attraverso l'assunzione di 4 mg/die di acido folico, a partire dal periodo pre-concezionale.

Un basso apporto di questo elemento durante la gestazione potrebbe contribuire, infatti, al manifestarsi dell'anencefalia.
Quando viene programmata una gravidanza, l'assunzione di acido folico andrebbe avviata almeno un mese prima del concepimento e dovrebbe continuare fino alla data corrispondente al secondo ciclo mancato.




Ultima modifica dell'articolo: 20/09/2017