Malattie causate dal metabolismo degli zuccheri

Tra le varie alterazioni metaboliche dei nutrienti, esiste anche una vasta gamma di malattie legate al metabolismo degli zuccheri. Questi disturbi sono tutti molto eterogenei, sia per le cause eziologiche, sia per i sintomi e i relativi segni clinici che li caratterizzano; di seguito descriveremo le forme patologiche più diffuse, i sintomi e le relative terapie alimentari.

Galattosemia

Malattie ZuccheriLa galattosemia è una malattia ereditaria (mutazione del gene GALAT) che altera il metabolismo degli zuccheri semplici, nello specifico del monosaccaride galattosio.
NB. Nella dieta, il galattosio si trova quasi esclusivamente legato al glucosio costituendo il lattosio.
La galattosemia è causata dal deficit enzimatico di galattosio-l-fosfato uridintrasferasi e si manifesta precocemente nei neonati che, bevendo latte, richiedono il suddetto enzima per la metabolizzazione del galattosio ottenuto dalla digestione del lattosio.
I sintomi sono: vomito e arresto della crescita, poi ingrossamento del fegato, ittero, cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale. La terapia alimentare per questa malattia degli zuccheri è semplice, cioè l'eliminazione di tutte le fonti di lattosio/galattosio; si rende necessaria la sostituzione precoce del latte materno con latti alternativi e omogeneizzati privi di questi zuccheri fino all'età adulta, momento in cui l'organismo sviluppa una via di metabolizzazione alternativa del galattosio.
Ne esiste anche un'altra forma simile, cioè la carenza dell'enzima galattochinasi, che analogamente alla precedente determina un accumulo di galattosio nell'organismo. La terapia alimentare è sovrapponibile a quella sopra descritta.

Glicogenosi

Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero.
Il glicogeno è un "glucide complesso ramificato di riserva" contenuto nel fegato e nei muscoli, che idrolizzando libera glucosio; quello nei muscoli viene utilizzato per la contrazione, mentre quello del fegato è deputato al controllo glicemico. Se nel fegato mancano gli enzimi per l'idrolisi del glicogeno, questo si accumula nuocendo all'organismo favorendo la glicogenosi.
Esistono diverse forme di glicogenosi determinate dal deficit di diversi enzimi epatici:

  • Glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke: mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi che determina accumulo epatico e renale
  • Glicogenosi di tipo III: mancanza dell'enzima "deramificatore" e conseguente alterazione strutturale del glicogeno
  • Glicogenosi di tipo IV: mancanza dell'enzima "ratificatore", determina l'insufficienza epatica già dalla prima infanzia.

La terapia alimentare di queste malattie mira al mantenimento della glicemia; è di tipo enterale (sondino) con prevalenza dei glucidi sui protidi. Purtroppo, nelle forme I e III, le misure dietetiche NON sono sufficienti a mantenere costante la glicemia ed è necessaria l'assunzione di amido di mais crudo diluito nell'acqua; quest'ultimo, grazie ad un basso indice glicemico, è utile al mantenimento ottimale della glicemia.

Mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia causata da un'alterazione genetica del metabolismo degli zuccheri. Le relative complicanze sono di tipo scheletrico, nervoso (SN) e di molti altri organi (cornea, valvole cardiache ecc.); costituisce una vasta gamma di malattie tra le quali la più importante è la sindrome di Hurler, per carenza dell'enzima α-L-iduronidasi.

Deficienza di glucosio-6-deidrogenasi

Questa patologia è determinata dall'alterazione del "ciclo pentoso-fosfati" e si riflette incrementando significativamente la fragilità di membrana dei globuli rossi.
Una delle malattie causate dalla deficienza di glucosio-6-deidrogenasi è il favismo, che si manifesta con emolisi (distruzione dei globuli rossi) e ittero dopo 12-48 ore dall'assunzione di fave. Nella carenza di glucosio-6-deidrogenasi l'assunzione di questo legume indebolisce ulteriormente le membrane degli eritrociti e ne promuove la distruzione. E' una malattia ereditaria del metabolismo degli zuccheri, si trasmette col cromosoma X e le femmine, che ne sono portatrici, si ammalano meno gravemente dei maschi.

Fruttosuria

La fruttosuria è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri di rara entità; l'enzima in difetto è il fruttosio-fosfato-aldolasi che impedisce l'utilizzo del fruttosio alimentare.
Può manifestarsi con ipoglicemia post-prandiale conseguente all'ingestione di cibi ricchi di fruttosio (probabilmente dovuta all'aumento dell'insulina) ma, in età pediatrica, può determinare: difetti dell'accrescimento, epastosplenomegalia, ittero e iperuricemia conseguenti al danno epatico e renale. La terapia dietetica è semplice e si basa sulla completa eliminazione del fruttosio dalla dieta.

Intolleranza al saccarosio

E' una malattia causata dall'alterato metabolismo degli zuccheri dovuto al deficit intestinale dell'enzima saccarasi che può associarsi alla carenza di altri enzimi: maltasi e isomaltasi.
Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta.

Malassorbimento ereditario del lattosio

Il malassorbimento o intolleranza al lattosio è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri e nello specifico dalla carenza o assenza dell'enzima lattasi intestinale. Può peggiorare con l'età e in seguito ad una sofferenza della mucosa intestinale come un'infezione batterica o virale.
NB. Il malassorbimento ereditario e quello acquisito sono malattie etiologicamente differenti che devono essere trattate con terapie alimentari specifiche (il malassorbimento acquisito può essere migliorato dalla reintroduzione del lattosio).
La sintomatologia include vomito e diarrea e, nel malassorbimento ereditario, il trattamento terapico prevede l'eliminazione DEFINITIVA del lattosio dalla dieta.

Diabete Mellito

Tra le malattie causate dal metabolismo degli zuccheri, sono compresi il diabete mellito tipo 1 e il diabete mellito tipo 2 (disturbi molto differenti tra loro).
Il diabete è una patologia multifattoriale causata dalla carenza assoluta o relativa di insulina nonché dalla resistenza periferica alla sua captazione; trattasi di un disturbo cronico caratterizzato da iperglicemia dovuta alla ridotta produzione dell'ormone sopra citato e/o dalla concomitanza a una resistenza periferica più o meno significativa.
Il diabete mellito è estremamente complesso e diffuso (più il tipo 2 del tipo 1) e, il tipo 2, si integra frequentemente alla sindrome metabolica. I sintomi e i segni clinici sono differenti tra le due forme di diabete e anche nelle diverse fasi della malattia; la cura è dietetica mediante il controllo: della ripartizione dei carboidrati, del carico glicemico, dell'indice glicemico e delle calorie totali, e l'attività fisica ne amplifica gli effetti terapeutici.
Per approfondire l'argomento è consigliabile leggere l'articolo dedicato "Il diabete", all'indirizzo http://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.



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Ultima modifica dell'articolo: 05/04/2016