Citrullinemia

Citrullinemia: definizione

La citrullinemia è una grave patologia di natura genetica con POSSIBILE DIAGNOSI PRENATALE, della quale se ne conoscono due forme ben distinte: citrullinemia tipo 1 e citrullinemia tipo 2; in linea di massima, la citrullinemia determina:

Cos'è la citrullina?

La citrullina (C6H13N3O3) è un amminoacido NON essenziale che riceve il nome dal sostantivo latino del primo alimento dal quale è stata isolata: il cocomero o citrullus. Citrullina ed Ossido NitricoSi tratta di una molecola implicata nel ciclo dell'urea MA di derivazione secondaria nella sintesi dell'ossido nitrico o monossido di azoto (NO); la citrullina è un amminoacido precursore e derivante dall'arginina e dall'ornitina, pertanto vanta le stesse funzioni e le stesse caratteristiche biochimiche. In definitiva, come l'arginina e l'ornitina, la citrullina è una molecola responsabile della detossificazione sistemica per rimozione epatica dell'urea.
Sia la citrullinemia di tipo 1 che quella di tipo 2 sono disturbi legati all'alterazione del patrimonio cromosomico; tuttavia si distinguono per la diversa eziopatogenesi e per la relativa gravità dei sintomi e delle complicanze.

Citrullinemia tipo 1

La citrullinemia tipo 1 è una malattia genetica autosomica recessiva; essa provoca un deficit enzimatico della ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), un componente fondamentale del ciclo dell'urea. Il disturbo si manifesta nei primi giorni di vita con esordio improvviso e potenzialmente infausto caratterizzato dal COMA IPERAMMONIEMICO associato ad IPERACIDOSI LATTICA. A volte i sintomi sono più tardivi e meno evidenti ma si palesano con: anoressia, vomito, ipotonia, ritardo della crescita, ritardo psicomotorio e convulsioni. La diagnosi della citrullinemia di tipo 1 può essere pre-natale eseguita mediante il prelievo e l'analisi del liquido amniotico, o post natale con:

  • Ematochimica: relativa all'aumento dell'ammoniemia
  • Cromatografia degli amminoacidi plasmatici ed urinari: riguardante l'aumento della citrullina, della glutammina e dell'alanina, e parallelamente una riduzione dell'arginina associata ad aciduria orotica.

Citrullinemia tipo 2

La citrullinemia tipo 2 è una malattia genetica molto diffusa in Giappone provocata dalla mutazione del gene che traduce per l'enzima DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), condizione che provoca anche una deficienza del trasportatore mitocondriale dell'aspartato/glutammato. La citrullinemia di tipo 2 ha esordio tardivo, ovvero in età adulta, e seppur di forma moderata rispetto alla citrullinemia di tipo 1, si caratterizza per una sintomatologia e complicanze tutt'altro che trascurabili, peraltro aggravate da altri disordini o dall'interazione con alcuni farmaci. La citrullinemia di tipo 2 può provocare: ritardo mentale di grado lieve, associato ad insufficienza epatica con necessità di trapianto NON sempre risolutivo.

La terapia alimentare dell'ipercitrullinemia è ipo-proteica coadiuvata a supplementazione di arginina, benzoato e fenilbutirrato di sodio.



Ultima modifica dell'articolo: 11/03/2016