Cistinuria

Cistinuria: definizione

La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva che colpisce una persona ogni 600 - 10.000 individui; Cistinuriasi manifesta con la presenza di amminoacidi (endogeni ed alimentari) nelle urine e rappresenta un disturbo a sé stante; pertanto, la sua presenza NON si correla in alcun modo alla CISTINOSI o sindrome di Fanconi Lignac.

Amminacidi coinvolti

Dal punto di vista anatomo-funzionale, la cistinuria è un difetto tubulare congenito che determina un'insufficiente riassorbimento renale di cistina, lisina, arginina ed ornitina.

  • Cistina: è un amminoacido solforato ottenuto per reazione ossidativa di due molecole di cisteina. E' presente in molte proteine, delle quali influenza la struttura terziaria, ed è anche coinvolta nella formazione del glutine. La cistinuria è facilmente riconoscibile proprio grazie ai livelli di escrezione della cistina, che nel soggetto sano raggiungono circa 80mg/die, mentre nel cistinuremico subiscono un incremento quasi esponenziale. Tuttavia, la cistina non rappresenta un nutriente essenziale o del quale sarebbe necessario monitorare le razioni raccomandate di assunzione; viene infatti sintetizzata ex-novo da due molecole di cisteina, un amminoacido derivante dalla L-metionina.
  • Lisina: è un amminoacido essenziale. I suoi ruoli biologici sono molti: sintesi di L-carnitina, sintesi di collagene, precursore della niacina (vit. PP)...
  • Arginina: è un amminoacido essenziale nei bambini. Le sue funzioni sono di precursione della creatina, di detossificazione epatica dei gruppi azotati, di precursione dell'ossido nitrico...
  • Ornitina: deriva dall'arginina ed è un prodotto fondamentale del ciclo dell'urea nel quale permette l'eliminazione dell'azoto in eccesso; è anche coinvolta nella sintesi proteica.

NB. Alcune sperimentali hanno dimostrato che nella cistinuria, oltre ad una perdita renale, coesiste un'alterazione della capacità di assorbimento di questi amminoacidi a livello intestinale.

Complicanze

Per approfondire: Sintomi Cistinuria


Considerando che la cistina e la cisteina NON sono amminoacidi particolarmente difficili da introdurre con l'alimentazione, e che sono abbastanza semplici da sintetizzare, la perdita urinaria amminoacidica risulterebbe più grave se riguardasse la lisina ed eventualmente l'arginina; ciò nonostante, la deplezione plasmatica degli amminoacidi causata dal difetto tubulare del rene NON è l'aspetto di maggior rilevanza nella cistinuria.
Osservando la natura chimica degli amminoacidi coinvolti emerge che, mentre la lisina, l'arginina e l'ornitina si dimostrano SOLUBILI nel liquido acido delle vie urinarie, la cistina NON lo è, di conseguenza tende a CRISTALLIZZARE.


NB. I cristalli di cistina presenti nella cistinuria grave possono essere scrutati anche nelle urine fresche non trattate in laboratorio, mentre per le forme meno importanti sono necessarie indagini qualitative (nitroprussito) e quantitative (mediante cromatografia su carta o su colonna).

Calcoli di cistina

In caso di cistinuria, i cristalli di cistina possono precipitare e dar luogo a calcoli renali che, nei casi più problematici, evolvono in CALCOLI A STAMPO RADIO VISIBILI e scrutabili mediante radiografia in bianco dell'addome. Ricordiamo che i calcoli renali provocano soventemente OSTRUZIONE ed INFEZIONE delle vie urinarie ma, pur rappresentando la cistinuria solo l'1% di tutte le manifestazioni cliniche di calcoli renali, assume un'importanza più rilevante nell'insorgenza della calcolosi del bambino.

Trattamento della calcolosi nella cistinuria

Nella cistinuria con relativi calcoli renali, il trattamento preventivo applicato con maggior successo consiste nell'iperidratazione e nell'alcalinizzazione delle urine, mentre per quanto riguarda la terapia farmacologica la molecola più recentemente studiata è la D-penicillamina. Nei casi più gravi si consiglia di associare l'alcalinizzazione delle urine e l'iperidratazione alla terapia farmacologica, intraprendendo anche una terapia dietetica restrittiva verso gli amminoacidi METIONINA E CISTEINA.

Iperidratazione: periperidratazione si intende (impropriamente!) l'aumento dell'apporto idrosalino dietetico con l'obbiettivo di diluire maggiormente il plasma, favorendo la diuresi. Con questo accorgimento è possibile ridurre la cristallizzazione della cistina e la formazione dei cristalli. Vedi: Cura idropinica


Alcalinizzazione: alcalinizzare le urine è un processo di modificazione volontaria del pH del filtrato renale, quindi di quello ematico. La ricerca farmacologica ha sperimentato diversi principi attivi che consentono di ottenere variazioni del filtrato che variano da 5 ad 8,5 (dove il neutro è 7); tra queste molecole, le più utilizzate sono indubbiamente gli inibitori dell'anidrasi carbonica, i citrati ed i bicarbonati. E' altresì fondamentale tenere a mente alcune regole dietetiche utili nel processo di alcalinizzazione:

Terapia dietetica restrittiva di metionina e cisteina: nella quale è importante limitare o eliminare gli alimenti che contengono quantitativi eccezionali di metionina e/o di cisteina; tra questi: alga spirulina, proteine in polvere della soia, polvere d'uovo, parmigiano, noci, tonno, petto di pollo... €e tutti gli altri alimenti fortemente proteici.

Bibliografia:

  • Atlante di anatomia fisiopatologica e clinca. Volume 5 -Apparato endocrino e malattie metaboliche – Frenk. H. Netter – pag 243 -  Masson

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