Sintomi Tumore di Wilms

Malattie simili e sinonimi: Nefroblastoma.

Definizione

Il tumore di Wilms (o nefroblastoma) è una neoplasia maligna del rene, caratteristica dell'età pediatrica.

La fascia di età maggiormente colpita è compresa tra il primo e il quinto anno di vita, ma la patologia può manifestarsi anche in bambini più grandi e, raramente, in età adulta.

Il tumore di Wilms è di origine embrionaria, cioè deriva dall'abbozzo renale primitivo.
L'insorgenza è prevalentemente sporadica e solo il 2% dei casi può essere ereditario.

Nella patogenesi, sono implicate varie anomalie genetiche. In particolare, il processo neoplastico può essere innescato da mutazioni e delezioni del gene WT1 (situato sul cromosoma 11), che normalmente interviene nella differenziazione dei nefroblasti, durante le prime fasi dello sviluppo embrionario del rene. Altre aberrazioni genetiche associate al tumore di Wilms comprendono la delezione del cromosoma 16 e la duplicazione del cromosoma 12.

Il nefroblastoma si sviluppa prevalentemente in un solo rene; tumori bilaterali sincroni si verificano in circa il 5% dei pazienti. Talvolta, la malattia può presentarsi in associazione con anomalie congenite del tratto urogenitale (ipoplasia renale, malattia cistica, ipospadia e criptorchidismo), emi-ipertrofia (asimmetria del corpo) o sindromi specifiche (Beckwith-Wiedemann e Denys-Drash).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Tumore di Wilms

Ulteriori indicazioni

Spesso, il tumore di Wilms si manifesta come una massa nell'addome palpabile e non dolente (monolaterale o bilaterale). In circa il 20% dei casi, il primo segno di malattia è la comparsa di ematuria (sangue nelle urine), che indica un interessamento dei tubuli collettori renali.

I pazienti con nefroblastoma possono manifestare, inoltre, dolore addominale, febbre, anoressia, perdita di peso e stanchezza.

Se la compressione del peduncolo renale (complesso delle formazioni vascolari provenienti dal rene o ad esso diretti) causa un'ischemia del parenchima dell'organo, può presentarsi un aumento della pressione arteriosa.

Altre volte, la manifestazione di malattia può essere drammatica, in quanto il tumore può rompersi all'interno dell'addome provocando un'emorragia.

Il tumore di Wilms viene spesso riscontrato durante una visita pediatrica di controllo. L'accertamento diagnostico prevede l'esecuzione di un'ecografia addominale (indica se la massa è cistica o solida e se sono coinvolte la vena renale o la vena cava inferiore). La TC addominale è necessaria per stabilire l'estensione del tumore e verificare la diffusione ai linfonodi regionali, al rene controlaterale, al fegato o al polmone. La diagnosi è confermata per mezzo della biopsia della massa.

La prognosi dipende da stadio del tumore alla diagnosi (malattia localizzata al rene o diffusa ad altri organi), caratteristiche istologiche (favorevoli o sfavorevoli) ed età del paziente, ma è generalmente buona nei bambini.

Il trattamento può comprendere la resezione chirurgica e la chemioterapia (con vincristina e actinomicina D), con o senza radioterapia. I bambini con malattia in stadio più avanzato vengono trattati anche con la doxorubicina.

Altri farmaci frequentemente usati comprendono la ciclofosfamide, l'ifosfamide e l'etoposide. I bambini affetti da tumori molto grandi non resecabili o da tumori bilaterali sono candidati alla chemioterapia seguita dalla rivalutazione e, quando possibile, dalla resezione.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016