Sintomi Trisomia 18

Malattie simili e sinonimi: Sindrome di Edwards.

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Definizione

La trisomia 18 è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 18 in eccesso all'interno delle cellule.

Quest'anomalia può presentarsi in maniera assolutamente casuale: il difetto ha luogo prima del concepimento, all'interno del gamete (ovulo o spermatozoo) di uno dei genitori, il quale conserva entrambe le copie del cromosoma 18 all'interno della stessa cellula. Nella fecondazione, quando i due gameti si fondono, l'embrione risultante avrà un cromosoma 18 in eccesso.

In qualche caso, per un individuo è possibile essere portatore sano di sindrome 18 con traslocazione, aumentando il rischio di generare un figlio con la stessa patologia.

La trisomia 18 si riscontra in circa un caso ogni 6.000 nascite, anche se gli aborti spontanei sono frequenti. Solitamente, la patologia è più frequente quando i genitori hanno un'età avanzata.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Trisomia 18

Ulteriori indicazioni

La trisomia 18 comporta generalmente ritardo mentale, basso peso neonatale e molte alterazioni dello sviluppo, compresa microcefalia con cranio stretto e dolicocefalia, occipite prominente, orecchie malformate ad impianto basso e margine superiore appuntito, ipertelorismo e microretrognazia.

Spesso, è presente un'anamnesi con ridotti movimenti fetali, polidramnios (sovrapproduzione di liquido amniotico) e presenza di un'arteria ombelicale unica.

Le dimensioni sono considerevolmente piccole per l'età gestazionale, con ipotonia e marcata ipoplasia della muscolatura scheletrica e del grasso sottocutaneo.

Nelle prime settimane di vita, sono presenti difficoltà alimentari (scarsa suzione), pianto flebile e reazione ai suoni ridotta. Altre anomalie di frequente riscontro sono lo sterno corto e le pliche cutanee ridondanti, in particolare sulla parte posteriore del collo. Le unghie sono ipoplasiche e le mani presentano spesso una sovrapposizione dell'indice al III e IV dito. A livello degli arti inferiori, invece, si può riscontrare piede torto (equino-varo-supinato).

La trisomia 18 si associa a gravi cardiopatie congenite (es. difetto del setto interventricolare e/o interatriale e mancanza di pervietà dei grossi vasi) e malformazioni renali (rene a ferro di cavallo).
Nella trisomia 18, altre malformazioni comuni sono oculari (microftalmia e coloboma), muscolari (ernie e/o separazione dei muscoli retti della parete addominale), gastrointestinali (atresia esofagea e malformazioni ano-rettali) e del tratto genito-urinario (idronefrosi, ritenzione dei testicoli ed agenesia mono-bilaterale). Meno comunemente si possono osservare labbro leporino e palatoschisi, artrogriposi, spina bifida, aplasia del radio, anencefalia, oloprosencefalia e onfalocele.

La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale con l'esecuzione di un'ecografia (presenza di anomalie degli arti e ritardo di crescita fetale), con l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. La conferma in tutti i casi avviene tramite lo studio del cariotipo.

La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni riesce a migliorare solo minimamente la prognosi infausta di questa sindrome. Più del 50% dei neonati muore nella prima settimana; i soggetti che sopravvivono hanno un marcato ritardo dello sviluppo e invalidità. Il supporto per la famiglia è fondamentale.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016