Sintomi Trisomia 13

Malattie simili e sinonimi: Sindrome di Patau.

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Definizione

La trisomia 13 è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario, il quale comporta una serie di malformazioni a carico degli organi del bambino.

Questa patologia si riscontra in circa 1 caso ogni 8.000-15.000 neonati.

La maggior parte dei casi di trisomia 13 si verifica in maniera assolutamente casuale, essendo questa sindrome a basso carattere ereditario. Tuttavia, esiste un significativo rischio di trasmissione nel caso in cui un genitore sia portatore sano dell'anomalia cromosomica (cariotipo con traslocazione robertsoniana).

La trisomia 13 è una delle malattie genetiche maggiormente incompatibili con la vita: la morte endouterina si verifica in oltre il 95% dei casi. I feti che riescono a sopravvivere tendono ad essere piccoli per l'età gestazionale.


Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Trisomia 13

Ulteriori indicazioni

Le anomalie più comuni che si possono riscontrare nei nati vivi possono includere: malformazioni cerebrali e cardiache, dismorfismi facciali e grave ritardo psicomotorio.

Nel 70% dei casi è presente un difetto della separazione del cervello nei due emisferi (oloprosencefalia). Le concomitanti malformazioni facciali sono eterogenee e di gravità variabile; queste possono comprendere palatoschisi e labbro leporino, ipertelorismo, agenesia premascellare, aplasia cutanea della regione occipitale (mancanza di parte della pelle e/o capelli), cebocefalia e ciclopia (presenza di un solo occhio centrale), in assenza dello scheletro nasale. Le orecchie sono malformate e, di solito, hanno un impianto basso; la sordità è un sintomo frequente. Nella parte posteriore del collo sono presenti abbondanti pieghe di cute.

Possono anche essere presenti micro- o ano-ftalmia, coloboma dell'iride e displasia retinica.
In caso di trisomia 13, spesso, si riscontrano anche polidattilia postassiale (presenza di più dita alle mani ed ai piedi), solco scimmiesco (singola linea palmare) ed unghie strette ed iperconvesse. In circa l'80% dei casi sono presenti gravi cardiopatie congenite (es. difetto interventricolare e/o interatriale, pervietà del dotto arterioso e destrocardia) ed anomalie uro-genitali (difetti renali, criptorchidismo e malformazioni dello scroto si verificano nei maschi, utero bicorne nelle femmine). Episodi di apnea sono frequenti durante i primi mesi di vita. Il ritardo mentale è grave.

La trisomia 13 può essere sospettata in epoca prenatale con l'ecografia per la presenza di alterazioni ecografiche (oloprosencefalia, polidattilia e ritardo di crescita intrauterino) e può essere confermata dall'analisi del cariotipo fetale in seguito ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

La presa in carico è solo di supporto. Il trattamento chirurgico delle malformazioni può migliorare solo minimamente la prognosi poco favorevole associata a questa sindrome: la metà dei pazienti muore entro il primo mese di vita ed il 90% entro il primo anno per complicazioni cardiache, renali o neurologiche.