Sintomi Talassemie

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Definizione

Le talassemie sono un gruppo di anemie ereditarie, caratterizzate da un difetto quantitativo nella sintesi dell'emoglobina (Hb). Alla base di tali disordini, vi sono alterazioni genetiche eterogenee che determinano l'abolizione o la riduzione della produzione di una o più catene globiniche. Ne consegue una riduzione nella sintesi dell'emoglobina, che conduce ad un quadro di anemia e di eritropoiesi inefficace di gravità variabile.

Sulla base della catena mancante, si distinguono α-talassemie e β-talassemie. La riduzione delle catene polipeptidiche β e δ, invece, configura il quadro della ß-δ talassemia. Inoltre, è possibile la persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (Hb F).

Le talassemie sono particolarmente diffuse tra le popolazioni nel bacino del Mediterraneo, in Africa e nel Sud-Est asiatico.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Talassemie

Ulteriori indicazioni

Le caratteristiche cliniche delle talassemie dipendono dallo specifico difetto genetico. In genere, i sintomi derivano dall'anemia, dall'emolisi, dalla splenomegalia, dall'iperplasia del midollo osseo e dall'eventuale sovraccarico di ferro trasfusionale e da assorbimento.

Il paziente può presentare pallore, ittero, colelitiasi e decadimento delle condizioni generali. Inoltre, può esservi un ritardo nello sviluppo corporeo, caratteristiche alterazioni ossee (cranio rotondo e ingrossato, zigomi sporgenti e fratture patologiche) e ulcere agli arti inferiori dovute all'insufficienza venosa cronica.

Possibile conseguenza dell'incrementato assorbimento del ferro è l'emocromatosi, condizione che danneggia vari organi. I depositi di ferro nel miocardio, in particolare, possono provocare uno scompenso cardiaco, mentre la siderosi epatica può determinare insufficienza funzionale e cirrosi.

La diagnosi di talassemia è confermata da analisi biochimiche (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell'emoglobina) e test genetici. Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui trasfusioni di sangue associate a una terapia chelante (per evitare l'accumulo di ferro), splenectomia (se la malattia causa anemia grave o splenomegalia) e trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016