Sintomi Spina bifida

Malattie simili e sinonimi: Schisi vertebrale posteriore.

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Definizione

La spina bifida è una malformazione del sistema nervoso centrale presente fin dalla nascita, dovuta alla chiusura incompleta di una o più vertebre durante lo sviluppo scheletrico.

Questo difetto consiste, in particolare, nella mancata fusione sulla linea mediana dei due nuclei di ossificazione dell'arco neurale; tale processo, di norma, ha luogo entro i primi mesi della vita endouterina.

La sede più frequentemente colpita dalla spina bifida è il basso tratto toracico, nella regione lombare o sacrale. Il difetto, di solito, si estende per 3-6 metameri vertebrali.

Le cause della spina bifida non sono note, ma l'eziologia sembra essere multifattoriale. La carenza di acido folico in gravidanza rappresenta un fattore di rischio significativo. Altre condizioni predisponenti comprendono l'uso da parte della madre di alcuni farmaci (es. valproato) ed il diabete materno.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Spina bifida

Ulteriori indicazioni

La spina bifida è una delle più diffuse malformazioni congenite. La gravità va dall'assenza di anomalie evidenti (alcune malformazioni minori sono asintomatiche, altre forme sono occulte o chiuse) alle gravi disfunzioni neurologiche, fino al decesso nelle forme aperte con sacco meningeo esterno (spina bifida cistica) o con colonna completamente aperta (mielorachischisi).

Quando sono coinvolti il midollo spinale o le radici nervose lombosacrali, sono presenti deficit sensitivi al di sotto della lesione e vari gradi di paralisi. Quest'ultima può associarsi a problemi ortopedici, quali piede equino, lussazione congenita dell'anca, cifosi e scoliosi. La mancanza di innervazione muscolare porta ad atrofia delle gambe. La paralisi danneggia anche la funzione vescicale, portando a vescica neurologica. Da ciò consegue un reflusso vescico-ureterale, che può causare, a sua volta, idronefrosi, frequenti infezioni delle vie urinarie ed, infine, danno renale. Il tono rettale è generalmente ridotto.

Nelle forme occulte, possono essere presenti alterazioni della cute sovrastante, quali fistole, aree iperpigmentate e presenza di ciuffi di peli. Spesso, in questi bambini, si riscontrano lipomi o altre anomalie nella parte di midollo spinale sottostante, che possono causare uno stiramento della stessa. 
Nella spina bifida cistica, può manifestarsi un'erniazione delle meningi (meningocele) oppure delle meningi, del midollo e delle radici (mielomeningocele).
La schisi vertebrale può accompagnarsi ad altre anomalie congenite, come l'idrocefalo e la siringomielia. Il coinvolgimento del tronco encefalico può causare manifestazioni quale stridore, difficoltà di deglutizione ed apnea intermittente.

La spina bifida può essere diagnosticata in utero mediante ecografia fetale ed è da sospettare in caso di elevati livelli di ?-fetoproteina nel siero materno e nel liquido amniotico. Dopo il parto, la lesione è tipicamente visibile sulla schiena del neonato, ma la malformazione può essere valutata con RX standard della colonna vertebrale, ecografia o risonanza magnetica.

La terapia è, di solito, chirurgica e prevede un intervento per riparare la lesione spinale. Inoltre, possono essere previste varie misure utili per correggere le complicanze ortopediche ed urologiche (ad esempio, con ortesi e cateterismo).

La prognosi dipende dal livello midollare a cui si colloca la lesione e dal numero e dalla gravità delle alterazioni associate. La maggior parte dei bambini, con cure appropriate, riesce ad avere una vita il più possibile normale. Le forme più gravi presentano generalmente lesioni a livello toracico, cifosi, idrocefalo, idronefrosi precoce ed altre malformazioni congenite associate.

Per ridurre il rischio di malformazioni congenite come la spina bifida, alle donne che programmano una gravidanza è consigliata l'integrazione alimentare di acido folico nel periodo periconcezionale (almeno 1 mese prima del concepimento), da protrarre fino al terzo mese di gestazione.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016