Sintomi Sindrome di Turner

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Definizione

La sindrome di Turner è una sindrome associata all'assenza, parziale o totale, di uno dei due cromosomi X nel sesso femminile.

Circa il 50% delle donne affette da sindrome di Turner ha un solo cromosoma X (cariotipo 45,X); la parte restante presenta invece una situazione intermedia, in cui uno dei due cromosomi X è parzialmente troncato oppure è assente soltanto in alcune cellule (mosaicismo). I soggetti affetti presentano un fenotipo normale o presentano caratteristiche tipiche della sindrome di Turner. Nelle forme a mosaico i sintomi possono essere più sfumati.

La perdita di uno dei cromosomi X sembra avvenire casualmente nel corso della meiosi (quando si sviluppano i gameti), perciò l'evento non è legato a condizioni predisponenti materne o paterne. La sindrome di Turner, infatti, non è ereditaria, anche perché le donne affette sono generalmente sterili.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sindrome di Turner

Ulteriori indicazioni

Le manifestazioni più frequenti della sindrome di Turner comprendono bassa statura, mani e piedi gonfi (linfedema), torace largo con capezzoli molto distanziati e rientranti. Nel gomito si osserva un aumento dell'angolo del valgismo. Altre anomalie sono la bassa attaccatura dei capelli, le orecchie grandi e basso-impiantate, le pieghe cutanee nella parte posteriore del collo, la ptosi palpebrale, l'ipoplasia delle unghie e l'accorciamento del IV dito della mano o/e del piede. Nel 90% delle femmine si verifica disgenesia gonadica: le ovaie sono sostituite da striature bilaterali di stroma fibroso, incapace di sviluppare ovuli. Ciò comporta insufficienza ovarica e problemi ad innescare un normale sviluppo puberale. Le mestruazioni possono persistere per un periodo di tempo limitato (amenorrea primaria), mentre i caratteri sessuali secondari si sviluppano solo parzialmente o sono assenti.

La sindrome di Turner determina altri problemi medici come difetti cardiaci (in particolare, coartazione dell'aorta e valvola aortica bicuspide), malformazioni renali, strabismo, ipermetropia, scoliosi e problemi di udito. La tiroidite e la celiachia sono più frequenti rispetto alla popolazione generale ed esiste una propensione a sviluppare il diabete. L'ipertensione e l'osteoporosi si presentano spesso con l'avanzare dell'età. Nella sindrome di Turner il ritardo mentale è raro, ma sono comuni disturbi dell'apprendimento.

La diagnosi è confermata dal riscontro di un'anomalia citogenetica del cromosoma X mediante analisi del cariotipo. Il trattamento dipende dalle manifestazioni e può comprendere la chirurgia per le cardiopatie congenite e la terapia farmacologica con ormone della crescita ed estrogeni sostitutivi.



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Ultima modifica dell'articolo: 18/01/2017

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