Sintomi Sindrome di Reye

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Definizione

La sindrome di Reye è una rara forma di encefalopatia acuta associata a disfunzione epatica. Si verifica quasi esclusivamente in bambini e ragazzi di età inferiore ai 18 anni.

In molti casi, questa condizione insorge dopo alcune infezioni virali acute (es. influenza A o B, varicella ecc.), soprattutto quando si utilizzano salicilati.

Sulla base di tale evidenza, dagli anni ‘80, la marcata diminuzione della somministrazione di medicinali contenenti acido acetilsalicilico durante l'infanzia, ha portato ad una corrispondente diminuzione nell'incidenza della sindrome di Reye.

La malattia colpisce la funzione mitocondriale, provocando alterazione del metabolismo degli acidi grassi e della carnitina.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sindrome di Reye

Ulteriori indicazioni

La sindrome di Reye varia molto in termini di gravità, ma è caratteristicamente bifasica.

Ai segni iniziali associati alle malattie infettive (influenza, raffreddore o varicella) seguono, dopo circa 5-7 giorni, nausea e vomito incoercibile ed improvviso deterioramento dello stato mentale. Quest'ultimo può presentarsi con lieve amnesia, debolezza, modifiche visive e uditive, episodi intermittenti di disorientamento, agitazione e letargia.

La sindrome di Reye può progredire rapidamente in uno stato di coma, che si manifesta con progressiva mancanza di risposta, flaccidità, segni di decorticazione e decerebrazione, crisi epilettiche, midriasi fissa ed arresto respiratorio. Di solito, non sono presenti segni neurologici focali.

L'epatomegalia dovuta all'infiltrazione grassa del fegato si ha in circa il 40% dei casi di sindrome di Reye, ma l'ittero è solitamente assente.

Le possibili complicanze comprendono alterazioni idro-elettrolitiche (elevati livelli sierici di amminoacidi, disturbi dell'equilibrio acido-base, iperammoniemia, ipernatriemia, ipopotassiemia ed ipofosfatemia), aumentata pressione endocranica, ipotensione, aritmie e pancreatite.

Inoltre, possono presentarsi diabete insipido, insufficienza respiratoria, polmonite da inalazione e diatesi emorragica (soprattutto gastrointestinale).

La sindrome di Reye può condurre al decesso del paziente.

La diagnosi si basa sull'anamnesi e sul riscontro di reperti clinici tipici (tra cui transaminasi aumentate, bilirubinemia normale, iperammoniemia e tempo di protrombina allungato) e prevede l'esclusione di malattie infettive, tossiche e metaboliche che si manifestano in maniera simile.

La sindrome di Reye deve essere sospettata in ogni bambino che presenta un'encefalopatia a esordio acuto (senza una pregressa esposizione a metalli pesanti o a tossine) ed un vomito incoercibile, associati a epatopatia.

La TC o RM dell'encefalo e la biopsia epatica contribuiscono a confermare il sospetto diagnostico. 

Il trattamento è di supporto e prevede, in particolare, misure per ridurre la pressione endocranica e controllare la glicemia, in quanto è frequente la deplezione di glicogeno.

L'esito dipende dalla durata della disfunzione cerebrale, dalla gravità e velocità di progressione del coma e dalla gravità dell'aumento della pressione endocranica. Nei casi letali, fra il ricovero ed il decesso intercorrono in media 4 giorni.

La prognosi per i pazienti sopravvissuti è generalmente buona, tuttavia sono possibili sequele neurologiche (es. ritardo intellettivo, convulsioni, paralisi dei nervi cranici e disturbi motori).


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016