Sintomi Sindrome di Fanconi

Definizione

La sindrome di Fanconi è una condizione patologica caratterizzata da difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale, che comportano glicosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizzata e perdita di bicarbonato

La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o acquisita. La forma ereditaria si accompagna spesso ad altre patologie genetiche, come la cistinosi e la malattia di Wilson, che si tramettono con modelli variabili. La forma acquisita può essere causata, invece, da diversi farmaci nefrotossici, compresi alcuni chemioterapici (es. ifosfamide e streptozocina), antiretrovirali (es. didanosina e cidofovir) e tetracicline scadute. La sindrome di Fanconi acquisita può anche verificarsi dopo un trapianto renale e in pazienti con mieloma multiplo, amiloidosi, deficit di vitamina D, intossicazione da metalli pesanti o da altri prodotti chimici.

Nella sindrome di Fanconi si verificano diversi difetti della funzione di trasporto del tubulo prossimale, come la compromissione del riassorbimento di glucosio, fosfato, aminoacidi, bicarbonato, acido urico, acqua, potassio e sodio. L'alterazione fisiopatologica alla base di queste alterazioni è sconosciuta, ma può essere presente un concomitante disturbo mitocondriale.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del disturbo Sindrome di Fanconi

Ulteriori indicazioni

Durante l'infanzia, la sindrome di Fanconi ereditaria provoca ritardo di crescita staturo-ponderale, acidosi tubulare prossimale, ipokaliemia, poliuria e polidipsia. Inoltre, i bassi livelli sierici di fosfati causano rachitismo, condizione peggiorata da una ridotta conversione della vitamina D nella sua forma attiva a livello dei tubuli prossimali.

Nella forma associata alla cistinosi, è frequente un deficit di sviluppo e una depigmentazione della retina; si sviluppa, inoltre, una nefrite interstiziale che porta ad una progressiva insufficienza renale. Quest'ultima può risultare letale prima dell'adolescenza.
Nella sindrome di Fanconi acquisita, gli adulti presentano osteomalacia e debolezza muscolare.  Inoltre, sono presenti alterazioni di laboratorio correlate all'acidosi tubulare renale di tipo prossimale, ipofosfatemia e ipokaliemia.

La diagnosi si pone con il riscontro delle alterazioni della funzione renale, in particolare glicosuria, fosfaturia e aminoaciduria.  
Oltre a provvedere alla rimozione dell'agente nefrotossico (dove necessario) ed adottare provvedimenti rivolti all'insufficienza renale, non esiste un trattamento specifico.

L'acidosi può essere diminuita somministrando compresse o soluzioni di sodio bicarbonato; inoltre, può essere necessaria una supplementazione di potassio.


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