Sintomi Sindrome di Down

Malattie simili e sinonimi: Trisomia 21.

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Definizione

La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più rispetto alla normale coppia (per questo è nota anche come trisomia 21). In alcuni soggetti con sindrome di Down, invece, si riscontra il normale assetto di 46 cromosomi, ma una parte del cromosoma 21 è traslocata su un altro cromosoma (t(14;21) è il difetto più comune). Più raramente, si riscontra la trisomia 21 in mosaicismo, ossia nello stesso individuo sono presenti sia cellule normali (con 46 cromosomi), sia cellule con 47 cromosomi.

La conseguenza di queste alterazioni cromosomiche è un difetto di grado variabile nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sindrome di Down

Ulteriori indicazioni

Comunemente, si riscontrano invalidità intellettuale, microcefalia e bassa statura. La sindrome di Down, poi, è associata ad un insieme di caratteristiche del viso: profilo facciale piatto e largo; rima palpebrale inclinata lateralmente verso l'alto, con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi; lingua ampia, sporgente e rugosa; orecchie piccole e arrotondate.

Le mani sono corte e tozze, e spesso presentano un unico solco palmare. Caratteristici sono l'ipotonia muscolare (scarso tono muscolare) e la lassità dei legamenti. Inoltre, la sindrome di Down è legata ad un rischio maggiore di soffrire di patologie cardiache (es. difetto del setto ventricolare e insufficienza cardiaca), malformazioni intestinali (es. malattia di Hirschsprung), problemi di vista (es. cataratta congenita, glaucoma, strabismo e difetti di rifrazione), perdita di udito e infezioni dell'orecchio, ipotiroidismo, diabete e obesità.

Dal punto di vista cognitivo, la trisomia 21 provoca un ritardo mentale da lieve a grave, variabile soprattutto a seconda del contesto educativo e ambientale in cui la persona cresce. Nella persona affetta da sindrome di Down, inoltre, è possibile riscontrare un certo ritardo motorio e del linguaggio, disturbi di attenzione e comportamento autistico. La depressione è frequente sia tra i bambini, che tra gli adulti. La diagnosi è suggerita da anomalie fisiche e da un anomalo sviluppo rilevato con l'ecografia fetale. La sindrome di Down è confermata dall'analisi del cariotipo eseguita in fase prenatale (mediante amniocentesi) o alla nascita.

Il trattamento dipende dalle manifestazioni specifiche, tuttavia deve comprendere un programma educativo per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale del paziente.



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Ultima modifica dell'articolo: 18/01/2017

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