Sintomi Sindrome di Brugada

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Definizione

La sindrome di Brugada è una malattia ereditaria caratterizzata da disfunzioni dell'elettrofisiologia del cuore. Tipicamente, i pazienti non presentano alcuna cardiopatia strutturale, ossia il miocardio è normale per quanto riguarda la funzione di pompa e l'irrorazione sanguigna.

La sindrome di Brugada è trasmessa geneticamente e dipende da molteplici aberrazioni, la maggior parte delle quali interessa il gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio voltaggio-dipendente all'interno delle cellule cardiache. Tale condizione predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne e può essere causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sindrome di Brugada

Ulteriori indicazioni

In genere, l'esordio dei sintomi si verifica nella terza-quarta decade di vita.

In alcuni casi, la sindrome di Brugada non provoca episodi sintomatici per tutta la vita, nonostante il riscontro delle modificazioni caratteristiche all'elettrocardiogramma. In molti pazienti, tuttavia, tale condizione conduce alla perdita di coscienza per la contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardia ventricolare polimorfa). Gli svenimenti possono verificarsi senza sintomi premonitori, per cui i soggetti affetti dalla sindrome rischiano, cadendo, di subire dei traumi. Di solito, queste manifestazioni non sono correlate all'esercizio fisico e possono verificarsi anche a riposo o durante il sonno. Gli episodi di sincope possono anche essere causati da febbre, pasti abbondanti e trattamento con alcuni farmaci (tra cui gli antiaritmici e gli antidepressivi). I soggetti affetti da sindrome di Brugada possono riferire anche palpitazioni o sensazione di mancamento associato a malessere ed enuresi notturna.

Nei casi più gravi, la fibrillazione ventricolare può condurre all'arresto cardiaco e può causare la morte improvvisa del paziente.


Sindrome di Brugada

La diagnosi viene posta sulla base degli esami clinici e sull'elettrocardiogramma. Il quadro elettrocardiografico consente di riscontrare sovraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre e suscettibilità alla tachiaritmia ventricolare. La diagnosi della sindrome di Brugada deve essere presa in considerazione in pazienti con storia personale e/o familiare di arresto cardiaco o sincope inspiegabile.

Il defibrillatore-cardioverter impiantabile (ICD) è l'unica opzione terapeutica efficace nei pazienti che si presentano con sincope e vengono rianimati dopo un arresto cardiaco. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco ed intervengono in caso di aritmie ventricolari sostenute, pericolose per la vita. Non è invece ancora chiaro quale sia il migliore trattamento per i pazienti con alterazioni ECG e familiarità, sebbene abbiano un rischio aumentato di morte cardiaca improvvisa. In linea generale, ai soggetti affetti da sindrome di Brugada si raccomanda di evitare certi farmaci (es. flecainide o propafenone) e l'esposizione alle situazioni che possono favorire l'insorgere di episodi aritmici pericolosi.



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