Sintomi Sindrome di Prader-Willi

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Definizione

La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica.

I disturbi associati a tale condizione sono dovuti principalmente a squilibri ormonali, secondari alla disfunzione dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.

La sindrome di Prader-Willi è dovuta a varie anomalie della regione cromosomica 15q11-q13 (tra cui delezione, disomia uniparentale, mutazioni del centro di imprinting e traslocazione bilanciata).

Nella maggior parte dei casi, questi difetti si verificano in maniera sporadica; la trasmissione familiare della patologia è, invece, rara.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sindrome di Prader-Willi

Ulteriori indicazioni

Sindrome di Prader Willi

Due pazienti con sindrome di Prader-Willi. Si noti il caratteristico aspetto del viso: allungato, con naso prominente, occhi a mandorla con lieve strabismo, distanza ravvicinata delle tempie, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso. Immagine da wikipedia.org


Dal punto di vista clinico, la sindrome di Prader-Willi è molto eterogenea. I disturbi si presentano dalla nascita, con una grave ipotonia che comporta problemi alla deglutizione e all'allattamento, per ridotto riflesso di suzione. Il bambino, inoltre, soffre di un ritardo dello sviluppo psicomotorio di grado lieve-moderato ed è soggetto a un aumentato rischio di asfissia.

Durante la prima infanzia, il bambino affetto da sindrome di Prader-Willi presenta una costante mancanza di sazietà (iperfagia), la quale, se non controllata, può portare a una grave obesità.

Altre anomalie associate alla patologia comprendono bassa statura (carattere dovuto a un deficit dell'ormone della crescita), scoliosi, ipopigmentazione cutanea e sviluppo puberale incompleto.

Durante l'accrescimento, spesso si evidenziano tratti peculiari del volto, come: fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso. Di frequente riscontro sono, inoltre, mani e piedi molto piccoli, strabismo ed ipogonadismo (criptorchidismo, micropene, ipoplasia delle piccole labbra o del clitoride ecc.).

Segni occasionali della sindrome di Prader-Willi sono lo skin-picking (escoriazioni cutanee autoprovocate) e problemi dentali, come ridotta consistenza dello smalto dentario, saliva densa e vischiosa, digrignamento dei denti e ruminazione.

La sindrome di Prader-Willi può comportare difficoltà di apprendimento, sviluppo anomalo del linguaggio, disturbi comportamentali e problemi psichiatrici di entità variabile, simili a quelli caratteristici dello spettro autistico (es. comportamento ossessivo-compulsivo o manipolativo, depressione, eccessi di collera ecc.).

Negli adulti, le complicazioni legate all'obesità rappresentano i problemi più importanti, tuttavia possono manifestarsi anche diabete mellito, insufficienza cardiaca, ipertensione, osteoporosi e difficoltà respiratorie (associate alla presenza di ipotonia, debolezza dei muscoli della gabbia toracica ed apnee notturne).

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e viene confermata dal riscontro di anomalie citogenetiche o molecolari all'analisi della regione 15q11-q13.

Non è disponibile una terapia risolutiva del quadro clinico, ma l'intervento multidisciplinare precoce e la somministrazione dell'ormone della crescita (GH) può migliorare l'evoluzione della sindrome di Prader-Willi e la qualità della vita dei pazienti. I

trattamenti mirati possono riguardare lo sviluppo motorio e i disturbi del comportamento alimentare. In particolare, è raccomandabile l'impostazione di una dieta bilanciata a basso contenuto calorico, prescritta da uno specialista.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016