Sintomi Sferocitosi

Malattie simili e sinonimi: Anemia sferocitica, Ittero Emolitico Congenito, Sferocitosi familiare.

Definizione

Le sferocitosi ereditaria è una forma di anemia emolitica cronica.

Questo disordine è secondario ad alterazioni delle proteine della membrana cellulare degli eritrociti, come la spectrina, che ne inducono una prematura emolisi. Il risultato è una riduzione della superficie di membrana eritrocitaria, che si traduce nella formazione di sferociti (emazie più piccole, di forma sferica e meno deformabili) e nella diminuita resistenza osmotica dei globuli rossi al passaggio attraverso il microcircolo splenico.


sferocitosi

La sferocitosi viene ereditata come carattere autosomico dominante e, talvolta, recessivo. La sintomatologia può risultare evidente solo dopo l'adolescenza, nonostante il difetto sia congenito, quindi presente dalla nascita.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sferocitosi

Ulteriori indicazioni

La sferocitosi ereditaria può manifestarsi come una malattia generalmente modesta (nella quale l'anemia può essere ben compensata) oppure con quadri clinici più severi.
La sintomatologia comprende gradi variabili di anemia, ittero e splenomegalia.
L'ingrossamento della milza è quasi sempre presente ed evidente all'esame obiettivo, ma solo raramente provoca disturbi addominali.

La colelitiasi per l'aumentata produzione di pigmenti biliari (calcoli biliari bilirubinici) è frequente e può rappresentare il sintomo di esordio. Occasionalmente, sono presenti anomalie scheletriche congenite (es. turricefalia, brachidattilia e polidattilia), ulcere malleolari, esoftalmo (protrusione del bulbo oculare) e disodontiasi (difficoltà nell'eruzione di elementi dentali). Il paziente con sferocitosi può manifestare anche epatomegalia.

La diagnosi di sferocitosi ereditaria richiede la dimostrazione della presenza di sferociti sullo striscio ematico, di un'aumentata fragilità osmotica dei globuli rossi e di un test diretto dell'antiglobulina negativo.

La splenectomia è il solo trattamento specifico per la malattia sintomatica, ma è raramente necessaria.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016