Sintomi Sclerosi Tuberosa

Malattie simili e sinonimi: Sindrome di Bourneville-Pringle.

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Definizione

La sclerosi tuberosa è una sindrome neurocutanea che colpisce diversi organi e provoca lo sviluppo di numerosi tumori.

L'origine di tale disturbo è genetica e, principalmente, dipende dalle mutazioni che si verificano a carico di due geni oncosoppressori, TSC1 (cromosoma 9) e TSC2 (cromosoma 16). Questi geni codificano rispettivamente per le proteine amartina e tuberina, le quali modulano l'accrescimento e la moltiplicazione cellulare e, di norma, contribuiscono alla soppressione tumorale.

La sclerosi tuberosa si trasmette con modalità autosomica dominante; pertanto, all'interno di una stessa famiglia, se uno dei due genitori è affetto, il rischio per la prole di ereditare la malattia è pari al 50%.

La sindrome può presentarsi, inoltre, sporadicamente (mutazioni spontanee), senza che vi siano precedenti casi in famiglia.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Sclerosi Tuberosa

Ulteriori indicazioni

La sclerosi tuberosa è una sindrome multisistemica, che colpisce principalmente la pelle, il cervello, il cuore e i reni. Nel complesso, le manifestazioni della malattia sono estremamente variabili.

A livello cutaneo, la malattia comporta lesioni congenite chiare di forma lanceolata (a foglia) o rotonda (macule ipomelanotiche) e placche zigrinate (lesioni rilevate di consistenza simile a una buccia d'arancia), generalmente a livello del dorso.

La sclerosi tuberosa determina angiofibromi facciali e placche fibrotiche (cioè ispessimenti circoscritti della pelle) su fronte e cuoio capelluto. Inoltre, nel corso dell'infanzia o della tarda adolescenza, possono comparire noduli sottocutanei, macchie caffellatte e fibromi subungueali delle mani e dei piedi.


Sclerosi tuberosa

Raffigurazione di un caso di sclerosi tuberosa che mostra angiofibromi facciali con la caratteristica distribuzione a farfalla. Vedi altre Foto Sclerosi Tuberosa


Molti bambini presentano cisti ed angiomiolipomi renali (tumori benigni del tessuto vascolare, muscolare liscio e adiposo), che possono causare, in età adulta, ipertensione, malattia del rene policistico, ematuria, uremia, febbre e dolori addominali.

Alcuni pazienti presentano anche lesioni al cuore ad esordio fetale o neonatale, come i rabdomiomi (tumori benigni delle cellule cardiache), in genere asintomatici. A livello del sistema nervoso, invece, si possono osservare tuberi corticali (ispessimenti rotondeggianti delle circonvoluzioni del cervello), displasie della sostanza bianca e tumori cerebrali, generalmente astrocitomi. La sclerosi tuberosa può determinare, inoltre, la formazione di cisti e noduli nelle pareti dei ventricoli cerebrali.

I bambini possono manifestare convulsioni nei primi mesi di vita o durante l'infanzia (crisi parziali, assenze e crisi miocloniche o atoniche). L'epilessia è, infatti, la manifestazione neurologica più frequente della sclerosi tuberosa (e spesso difficile da controllare).

Man mano che il bambino cresce, possono manifestarsi alterazioni comportamentali associate o meno a deficit cognitivi, disturbi dell'apprendimento e del sonno e, nei casi più gravi, fenotipo autistico.

Altre lesioni che si possono riscontrare nel contesto della sindrome comprendono amartomi retinici ed anomalie dello smalto dei denti decidui e permanenti.

In età adulta, la sclerosi tuberosa può associarsi alla linfangioleiomiomatosi, condizione nella quale piccole masse angiolipomatose diffuse si sostituiscono gradualmente al parenchima polmonare, provocando difficoltà respiratorie, pneumotorace e versamento pleurico.

La sclerosi tuberosa viene diagnosticata tramite imaging degli organi colpiti (RM o ecografia) e test genetico specifico. Non tutti i segni clinici della malattia sono presenti nello stesso individuo.

La diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi è eseguibile qualora la mutazione sia già stata identificata in un genitore o in un altro figlio. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi: i neonati con sintomi lievi hanno generalmente una buona prognosi, mentre quelli con manifestazioni gravi possono presentare un'importante disabilità.

Il trattamento della sclerosi tuberosa è sintomatico e può prevedere farmaci (per crisi epilettiche e problemi neurocomportamentali), dermoabrasione o tecniche laser (per le affezioni cutanee), antipertensivi o rimozione chirurgica dei tumori in crescita, tecniche di gestione comportamentali e sostegno scolastico.


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Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016