Sintomi Retinoblastoma

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Definizione

Il retinoblastoma è un tumore oculare maligno che si sviluppa dalle cellule della retina. Può verificarsi a qualsiasi età, ma l'esordio è più comune durante l'infanzia, prima dei 5 anni. L'insorgenza del tumore è associata ad una specifica anomalia genetica, che induce le cellule della retina a crescere rapidamente e senza controllo. Alla base del retinoblastoma, in particolare, vi è una disattivazione mutazionale di entrambi gli alleli del gene oncosoppressore RB1, localizzato sul cromosoma 13q14.

Il gene RB1 alterato può essere ereditato dai genitori (forma ereditaria) o svilupparsi in modo casuale (retinoblastoma sporadico) durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno.

Le forme sporadiche possono derivare da errori genetici casuali. Tuttavia, è noto che le anomalie genetiche alla base del retinoblastoma possono anche essere trasmesse dai genitori ai figli con un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che se un genitore è portatore di un gene mutato (dominante), ogni bambino ha una probabilità del 50% di ereditarlo e del 50% di avere un corredo genetico normale (geni recessivi). Solitamente, il retinoblastoma è monolaterale, ma può verificarsi in entrambi gli occhi (bilaterale).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Retinoblastoma

Ulteriori indicazioni

Il più comune segno di retinoblastoma è un aspetto anomalo della pupilla, che presenta un riflesso bianco-grigiastro quando viene investita da un fascio di luce (leucocoria o riflesso del gatto amaurotico). Altri segni e sintomi includono: strabismo, riduzione della visione, infiammazione dell'occhio e ritardo nello sviluppo. Meno frequentemente, i pazienti presentano alterazioni visive. In altri casi, è possibile riscontrare un glaucoma neovascolare, che, dopo diverso tempo, può causare l'allargamento del bulbo oculare (buftalmo).

Il tumore è particolarmente aggressivo: il retinoblastoma può invadere ulteriormente l'occhio e/o diffondersi a linfonodi, ossa, cervello o midollo osseo. Quando il tumore comporta la presenza di una massa orbitale possono subentrare sintomi quali cefalea, inappetenza o vomito.

La diagnosi è stabilita mediante esame del fondo oculare con oftalmoscopia indiretta (il retinoblastoma appare nella retina come uno o più rilievi grigio-biancastri). Tecniche di imaging (ecografia orbitaria, tomografia computerizzata e risonanza magnetica) sono utilizzate per confermare la diagnosi e definire la stadiazione del tumore.

Circa il 90% dei bambini con retinoblastoma può essere curato, purché la diagnosi sia precoce ed il trattamento inizi prima che il tumore possa diffondere oltre l'occhio colpito. Il trattamento di piccoli tumori bilaterali può comprendere la fotocoagulazione, la crioterapia e la radioterapia mediante irradiazione esterna o brachiterapia (inserzione di una placca radioattiva nella parete dell'occhio vicino al tumore). Quando i tumori sono più grandi, invece, può essere indicata l'enucleazione del globo oculare. La chemioterapia sistemica viene utilizzata alcune volte per ridurre il volume tumorale o per trattare tumori che si sono diffusi oltre l'occhio.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016