Sintomi Retinite pigmentosa

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Definizione

La retinite pigmentosa è una degenerazione progressiva della retina e dell'epitelio pigmentato retinico; la malattia è bilaterale (colpisce entrambi gli occhi) ed è causata da varie alterazioni genetiche.

La retina è il sottile strato di tessuto, sensibile alla luce, che riveste internamente la parte posteriore dell'occhio. La sua funzione consiste nell'acquisire le immagini dal campo visivo e nel convertire i segnali luminosi in stimoli nervosi, che vengono inviati tramite il nervo ottico al cervello. Nella retina vi sono milioni di fotorecettori (coni e bastoncelli), che concorrono a determinare la normale percezione visiva.

La retinite pigmentosa comporta la graduale perdita dei fotorecettori e la disfunzione dell'epitelio pigmentato (strato più esterno della retina).

La retinite pigmentosa è una malattia ereditaria; viene quindi trasmessa da uno o da entrambi i genitori ai figli. La modalità di trasmissione può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o, raramente, eterosomica recessiva (legata al cromosoma X). Ad oggi, sono state identificate più di 50 differenti alterazioni genetiche implicate nella comparsa della retinite pigmentosa.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Retinite pigmentosa

Ulteriori indicazioni

I pazienti con retinite pigmentosa, inizialmente, manifestano problemi di vista soprattutto in condizioni di scarsa luminosità; hanno, in particolare, difficoltà a vedere di notte (cecità notturna). Nelle fasi iniziali, i sintomi comprendono anche una riduzione del campo visivo periferico (visione a tunnel). La visione centrale è invece risparmiata fino alle fasi successive della malattia.

Altri sintomi precoci della retinite pigmentosa possono comprendere lento adeguamento dal buio alla luce, e viceversa, iper-sensibilità alla luce e all'abbagliamento. Molti pazienti riferiscono di vedere lampi luminosi, spesso descritti come piccole luci intermittenti e scintillanti. Inoltre, è possibile riscontrare la perdita della percezione dei colori.

Quando la perdita della vista coinvolge la zona centrale della retina i pazienti riscontrano difficoltà con la lettura e nel lavoro dettagliato, che richiede la concentrazione su un singolo oggetto (es. infilare un filo nella cruna di un ago). Col progredire della retinite pigmentosa, si verifica un assottigliamento dei vasi sanguigni che irrorano la retina, i quali vanno incontro ad atrofia.

La funzione visiva diminuisce con il progressivo coinvolgimento della macula (zona centrale della retina preposta alla visione distinta e alla percezione dei dettagli) e può evolvere fino alla cecità.

La velocità di progressione della malattia e il grado di perdita visiva variano da persona a persona: alcuni mantengono una visione limitata per tutta la vita, mentre altri perderanno completamente la loro vista.

La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, che dimostra la presenza di caratteristici depositi retinici di pigmento (da cui il nome dalla malattia). I pazienti con retinite pigmentosa spesso sviluppano il rigonfiamento della retina (edema maculare) o la cataratta in età precoce. L'elettroretinogramma è utile per confermare la diagnosi.

Ad oggi, non esiste una cura definitiva e nessun trattamento può riparare i danni indotti da una retinite pigmentosa. In alcuni pazienti, la vitamina A (ad es. sottoforma di retinil palmitato) può essere utile per rallentare la progressione di malattia.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016