Sintomi Progeria

Malattie simili e sinonimi: Sindrome di Hutchinson-Gilford.

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Definizione

La progeria è una malattia genetica rara, che provoca un invecchiamento precoce e progressivo del corpo. Questa condizione si manifesta nell'infanzia e causa un decesso prematuro del paziente. La malattia colpisce sia maschi, che femmine, con un'incidenza di un bambino ogni 4-8 milioni di nascite.

La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA, che codifica per una proteina (laminina A), che normalmente fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. Il prodotto anomalo porta, invece, ad un'instabilità nucleare nella divisione delle cellule e conduce alla morte prematura delle stesse.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Progeria

Ulteriori indicazioni

La progeria è caratterizzata da un invecchiamento accelerato che comporta cambiamenti fisici tipici dell'età avanzata (es. pelle secca e raggrinzita, calvizie e diminuito range di movimento delle articolazioni), ma preserva l'intelligenza e l'emotività del paziente.
La sintomatologia si sviluppa durante i primi mesi di vita, solitamente entro i due anni, e comprende difetti nella crescita (bassa statura, peso sotto la media, assenza di grasso sottocutaneo, torace stretto, eruzione dei denti ritardata ecc.) ed anomalie cranio-facciali (occhi sporgenti, micrognazia, macrocefalia, fontanella ampia, naso a becco e sproporzione cranio-facciale). Manifestazioni possibili sono anche l'insulino-resistenza, la perdita parziale dell'udito, la lussazione delle anche, l'osteoporosi e l'aterosclerosi. Altri problemi di salute, spesso associati al normale invecchiamento (come l'artrite degenerativa o il più elevato rischio di incorrere in una neoplasia), invece, sono assenti nel corso di progeria.
La diagnosi è solitamente evidente per l'aspetto, ma deve essere distinta con il test genetico da altre cause di ritardo di crescita. L'età media in cui si verifica il decesso dei pazienti affetti da progeria è di 12 anni (l'aspettativa di vita, di solito, non supera i vent'anni). La morte sopravviene principalmente per complicanze associate alle patologie coronariche (infarto miocardico o insufficienza cardiaca congestizia) e cerebrovascolari (ictus).

Al momento, non esiste trattamento specifico per la progeria. Tuttavia, si possono attenuare alcuni sintomi con una costante fisioterapia di sostegno.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016