Sintomi Policitemia vera

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Definizione

La policitemia vera è una sindrome mieloproliferativa cronica, caratterizzata dall'aumento della massa eritrocitaria. Alla base della malattia vi è un'espansione clonale di cellule staminali ematopoietiche trasformate. Nella policitemia vera, infatti, coesistono una popolazione di cellule staminali normali e un'altra che riporta mutazioni che possono causare la patologia.

La mutazione più riscontrata nei pazienti affetti porta a un'attivazione costitutiva della proteina JAK2, che provoca un'eccessiva proliferazione cellulare, indipendente dai livelli di eritropoietina. La policitemia vera comporta un'ipercellularità trilineare (panmielosi): l'esame del midollo osseo rivela un'iperplasia soprattutto eritroide, ma anche granulocitaria e megacariocitaria. Nella policitemia vera, quindi, il volume ematico si espande e si sviluppa iperviscosità, perciò aumenta il rischio di sviluppare eventi trombotici.

La policitemia vera è lievemente più comune negli uomini. L'età media alla diagnosi è di circa 60 anni; rarissimi casi si riscontrano in età pediatrica.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Policitemia vera

Ulteriori indicazioni

La policitemia vera si manifesta con sintomi spesso dovuti all'aumentato numero di globuli rossi e all'iperviscosità ematica. Più frequentemente, compaiono astenia, cefalea, acufeni, disturbi visivi (scotomi e diplopia), vertigini e dispnea. Claudicatio, tromboflebiti, acrocianosi (con fenomeno di Raynaud) e parestesie sono segni facilmente rilevabili.

Il volto del paziente affetto da policitemia vera può assumere un caratteristico colorito rosso e le congiuntive possono apparire congeste. Il prurito è un sintomo molto frequente, che si riscontra specialmente dopo un bagno caldo. Possono essere presenti manifestazioni emorragiche di lieve entità. Tuttavia, emorragie e/o trombosi possono esordire in modo drammatico se interessano le strutture vascolari a livello di organi vitali, come encefalo (ictus cerebrale), cuore (infarto del miocardio o angina pectoris), polmoni (embolia polmonare) e apparato gastrointestinale (infarti mesenterici).

In 3 pazienti con policitemia vera su 4 è presente una splenomegalia, dovuta quasi sempre alla metaplasia mieloide (denominata "fase spenta", dove i parametri ematologici sono stabili). La malattia, nel corso degli anni, determina un incremento della fibrosi midollare, della leucositosi e della trombocitosi e un'anemizzazione progressiva. Può riscontrarsi anche epatomegalia, febbricola e perdita di peso.

Le cause di morte più frequenti sono rappresentate dalle complicanze trombotiche e/o emorragiche o dalle patologie in cui la policitemia vera può esitare (leucemia acuta e mielodisplasie).

La diagnosi viene effettuata sulla base di emocromo, ricerca di mutazioni a carico di JAK2 e criteri clinici, tra cui Hb >18,5 g/dl negli uomini e >16,5 g/dl nelle donne (o altre evidenze dell'incremento della massa eritrocitaria). Criteri clinici minori per la policitemia vera comprendono il riscontro di un midollo osseo ipercellulare per l'età, con crescita trilineare (panmielosi) e proliferazione eritroide, granulocitaria e megacariocitaria; si possono inoltre apprezzare livelli di eritropoietina sierica inferiori al range normale e formazione di colonie eritroidi endogene in vitro.

Il trattamento ha l'obiettivo di ridurre la massa eritrocitaria, quindi mantenere la viscosità del sangue normale e controllare la proliferazione cellulare. Pertanto, possono essere utilizzate terapie citoriduttive (idrossiurea o interferone), aspirina a basso dosaggio (o altri agenti antiaggreganti) e flebotomia.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016