Sintomi Osteopetrosi

Malattie simili e sinonimi: Malattia delle ossa di marmo, Malattia di Albers-Schönberg.

Definizione

Le osteopetrosi sono un gruppo di malattie genetiche rare che interessano lo scheletro.

Queste condizioni patologiche sono caratterizzate, in particolare, da un aumento della densità ossea (evidente dalle radiografie), causata da un difetto dello sviluppo o della funzione degli osteoclasti (cellule normalmente deputate all'osteolisi, cioè alla rimozione del tessuto osseo invecchiato o danneggiato).

Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale.

Le osteopetrosi possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X. In circa il 70% dei casi, è possibile identificare specifiche aberrazioni patogenetiche che spiegano l'insorgenza della malattia.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Osteopetrosi

Ulteriori indicazioni

Detta anche malattia delle “ossa di marmo”, l'osteopetrosi si presenta con quadri clinici molto variabili. In qualche caso, l'esordio è neonatale e comporta complicanze durante tutta la vita; altre volte, i sintomi si manifestano a partire dalla tarda infanzia o durante l'adolescenza.

La ridotta attività degli osteoclasti può comportare fragilità ossea, osteomielite, rallentamento della crescita, bassa statura, anemia, neuropatie da compressione, ipocalcemia, convulsioni tetaniche e pancitopenia.

Le forme più gravi di osteopetrosi sono letali già durante l'infanzia, a causa dell'ipoplasia midollare, mentre quelle lievi sono caratterizzate da un'aspettativa normale, ma la qualità della vita può risultare compromessa per le ricorrenti fratture spontanee (a causa della scarsa qualità dello scheletro) e la suscettibilità alle infezioni (in quanto il midollo osseo non si sviluppa normalmente).

Alcune varianti più rare dell'osteopetrosi possono comportare, inoltre, disturbi neurologici (cecità, sordità e paralisi di nervi cranici), deficit intellettivo, coinvolgimento del sistema immunitario oppure acidosi tubulare renale.

La diagnosi si basa sulla valutazione clinica e radiografica; ai raggi X, le ossa delle persone colpite appaiono più dense del normale.


osteopetrosi

Osteopetrosi. Il colore bianco intenso indica una marcata densità delle possa. Presenza di displasia di entrambe le teste e i colli femorali. La cavità del midollo osseo è stata sostituita dall'osso.


La condizione deve essere differenziata da mielofibrosi, malattia di Paget, avvelenamento da piombo ed alcune neoplasie, tra cui linfoma e metastasi osteoblastiche. Se è noto il difetto genetico responsabile della malattia che ricorre all'interno della famiglia, è possibile effettuare anche la diagnosi prenatale.

Al momento, non esiste una terapia risolutiva per le osteopetrosi; pertanto il trattamento è prevalentemente sintomatico. Talvolta, è possibile tentare il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.


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Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016

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