Sintomi Osteogenesi imperfetta

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Definizione

L'osteogenesi imperfetta comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da fragilità ossea e deformazione scheletrica a diversa gravità. Attualmente, in base alle caratteristiche radiografiche e all'analisi genetica molecolare, se ne distinguono quindici differenti tipi.

Le principali forme di osteogenesi imperfetta sono 4 (tipi I-IV); i tipi I e IV sono trasmessi con modalità autosomica dominante, mentre i tipi II e III si trasmettono con modalità autosomica recessiva. Le altre forme sono piuttosto rare.

Nel 95% dei casi, l'origine è riconducibile a mutazioni a carico dei geni COL1A1 e COL1A2 (codificanti rispettivamente per le catene alfa-1 e alfa-2 del collagene di tipo I).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Osteogenesi imperfetta

Ulteriori indicazioni

L'osteogenesi imperfetta si presenta con quadri clinici estremamente variabili.
In genere, questa condizione è caratterizzata da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea ed una predisposizione alle fratture ossee multiple, anche in assenza di traumi.

In qualche caso, l'osteogenesi imperfetta è fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale (durante i primi giorni o le prime settimane di vita).

Altre volte, la malattia è associata a perdita dell'udito, dentinogenesi imperfetta (caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente) e sclere blu (dovute a un deficit nel tessuto connettivo che permette ai vasi sottostanti di essere visibili in trasparenza).

La sintomatologia in alcuni pazienti comprende dolore muscoloscheletrico, ipermobilità articolare, curvatura della colonna vertebrale (cifosi e scoliosi), ritardo di accrescimento, deformazioni progressive degli arti e bassa statura. Sono possibili, inoltre, macrocefalia con facies triangolare, diminuzione della densità cranica e deformità del petto.

La diagnosi è solitamente clinica, ma non esistono criteri standardizzati. Quando la condizione non è chiara, è possibile ricorrere alle caratteristiche radiografiche ed all'analisi genetica molecolare, con ricerca delle mutazioni nei geni associati all'osteogenesi imperfetta, fino ad oggi identificate.

A seconda del caso, il trattamento può prevedere la somministrazione dell'ormone della crescita e l'uso di bifosfonati con forti proprietà di contrasto sull'assorbimento dell'osso. La chirurgia ortopedica e la fisioterapia contribuiscono a prevenire le fratture ed a migliorare la funzione motoria.


Osteogenesi Imperfetta

Osteogenesi Imperfetta: si noti la colorazione blu delle sclere e le deformazioni ossee che caratterizzano la malattia. Da wikipedia.org


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016