Sintomi Morbo di Paget

Malattie simili e sinonimi: Malattia ossea di Paget, Osteite deformante.

Articoli correlati: Morbo di Paget

Definizione

Il morbo di Paget dell'osso è una patologia cronica dello scheletro, caratterizzata da un turnover osseo accelerato e disordinato. Ne consegue che alcune aree scheletriche diventano metabolicamente iperattive e riccamente vascolarizzate, quindi la normale matrice ossea viene sostituita da un nuovo osso non adeguatamente mineralizzato, indebolito e soggetto a fratture. L'osso neoformato può gradualmente aumentare di volume, diminuire la propria efficienza biomeccanica e la resistenza al carico, con effetti anche sulle strutture contigue (es. neuropatia compressiva e artrosi).

L'esatta causa della malattia ossea di Paget rimane ancora sconosciuta, anche se non si esclude che la genesi della malattia possa essere multifattoriale. Il rischio che la patologia insorga è correlato all'aumentare dell'età: raramente, viene diagnosticata in persone con età inferiore ai 40 anni. Inoltre, diverse anomalie genetiche, come le mutazioni del gene Sequestrum 1 (cromosoma 6), sono associate alla malattia di Paget.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Morbo di Paget

Ulteriori indicazioni

La malattia può essere asintomatica per un lungo periodo di tempo, per poi provocare la graduale insorgenza di dolore, rigidità articolare, indebolimento, deformazioni scheletriche (allargamento dei segmenti interessati, incurvamento delle ossa ecc.) e aumentato rischio di frattura. Il dolore osseo è sordo, profondo e presente la maggior parte del tempo. In alcuni casi, la temperatura cutanea può aumentare in corrispondenza delle aree dove la malattia è attiva.

Il morbo di Paget è tipicamente localizzato e interessa solo una o poche ossa (al contrario dell'osteoporosi). Può colpire qualsiasi osso, ma interessa più comunemente bacino, femore, cranio, tibia, vertebre, clavicola e omero.

Altri sintomi dipendono dal segmento osseo interessato e possono includere fratture ossee, incurvamento delle ossa lunghe, artrosi e compressione di nervi, articolazioni e altre strutture. Se è coinvolto il cranio, possono comparire mal di testa e alterazioni uditive (perdita dell'udito e tinnito). Inoltre, possono comparire deformità visibili, tra cui la protuberanza delle bozze frontali e l'ingrandimento delle ossa del cranio. Nel tempo, possono insorgere complicanze di natura neurologica, cardiaca, metabolica o reumatologica. Alcune malattie cardiovascolari, come l'ipertrofia ventricolare e l'insufficienza cardiaca, possono derivare da una malattia di Paget con coinvolgimento scheletrico superiore al 15%.

In alcuni pazienti, l'incremento della formazione ossea e della richiesta di calcio può indurre un iperparatiroidismo secondario. Raramente, si sviluppa una degenerazione sarcomatosa (tumore maligno dell'osso). Nella maggior parte dei casi, la malattia ossea di Paget è a lenta evoluzione, anche se periodi di stabilità si possono alternare a periodi di rapida progressione.

Attualmente, la diagnosi precoce e la terapia farmacologica, soprattutto se applicata prima che insorgano le complicazioni, consentono di controllare efficacemente la malattia. Tipicamente, la diagnosi è definita con un esame radiologico o una valutazione biochimica di routine. La scintigrafia ossea permette di determinare il grado di coinvolgimento osseo, mentre la biopsia dell'osso è necessaria solo qualora sia sospettato un osteosarcoma. La terapia del morbo di Paget comprende misure sintomatiche e farmaci, in genere bifosfonati.