Sintomi Morbo di Hirschsprung

Malattie simili e sinonimi: Megacolon congenito agangliare.

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Definizione

Il morbo di Hirschsprung è una malformazione congenita, caratterizzata da un difetto dell'innervazione del tratto terminale dell'intestino.
L'assenza di cellule nervose gangliari a livello della parete intestinale comporta un'ostruzione funzionale parziale o totale, poiché nella regione interessata dalla malattia la peristalsi è assente o anomala, quindi il segmento colpito dalla malattia rimane sempre rigido e contratto. Ciò provoca un ristagno di feci e materiale ed un'abnorme dilatazione del tratto intestinale prossimale normalmente innervato.
La malattia è limitata, di solito, al colon distale, ma può interessare anche l'intero colon o tutto l'intestino tenue. Di rado, si osservano lesioni “segmentarie”.

Il morbo di Hirschsprung si presenta in forma sporadica (senza precedenti in famiglia) ed è determinata geneticamente, soprattutto in presenza di mutazioni del gene RET. Inoltre, si può riscontrare in alcune sindromi più complesse (quella di Down è la più frequente) o in associazione ad anomalie dell'apparato gastrointestinale.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Morbo di Hirschsprung

Ulteriori indicazioni

Il morbo di Hirschsprung si manifesta già alla nascita o durante la prima infanzia (nell'85% dei casi, prima dei 4 anni). I neonati colpiti presentano un'emissione parziale o ritardata del meconio (prime feci) nell'arco delle prime 24 ore di vita. Segue il rifiuto del cibo e la tendenza al vomito. La sintomatologia comprende del morbo di Hirschsprung anche gonfiore addominale ingravescente, difficoltà ad evacuare spontaneamente e stato di malessere generale. A volte, i neonati con segmenti molto brevi di agangliosi hanno soltanto una stipsi lieve o intermittente, spesso con interposti episodi di diarrea.
Nei lattanti, la sintomatologia del morbo di Hirschsprung può essere costituita da anoressia, perdita dello stimolo normale della defecazione e frequenti infezioni intestinali.
La diagnosi deve essere posta il prima possibile, in quanto può essere compromesso il normale sviluppo del bambino. Inoltre, risulta possibile l'insorgenza dell'enterocolite di Hirschsprung (megacolon tossico), complicanza che può evolvere in maniera fulminante e fatale.
La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica, ma deve essere confermata dal clisma opaco e dalla biopsia rettale. L'analisi istologica del tessuto dell'intestino retto evidenzia l'assenza di cellule gangliari, mentre il clisma opaco può mostrare una transizione di diametro tra il colon dilatato prossimale, normalmente innervato, ed il segmento distale ristretto (agangliare).

Il trattamento è chirurgico e, di solito, prevede la rimozione del tratto intestinale privo di gangli. Questo intervento correla generalmente ad una buona prognosi.