Sintomi Morbo di Cooley

Malattie simili e sinonimi: Anemia Mediterranea, Beta-Talassemia major.

Definizione

Il morbo di Cooley è una forma di talassemia ereditaria, causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina. Ne consegue un quadro di anemia ad insorgenza post-natale, una precoce distruzione dei globuli rossi (emolisi) e un'eritropoiesi inefficace di gravità variabile.

Questo disordine ematologico è dovuto ad alterazioni molto eterogenee (mutazioni puntiformi o composte, delezioni ecc.) a carico del gene HBB (11p15.5). La trasmissione è autosomica recessiva, quindi può essere affetto da morbo di Cooley solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori.

Il morbo di Cooley si presenta con quadri clinici molto variabili, che dipendono dalla gravità del difetto genetico (da una severa anemia ad una condizione pressoché asintomatica).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Morbo di Cooley

Ulteriori indicazioni

In genere, il disturbo esordisce molto precocemente: nei primi mesi di vita, il bambino affetto dalla malattia manifesta pallore progressivo, subittero ed epatosplenomegalia.

Successivamente, il morbo di Cooley comporta sintomi sistemici, quali anoressia, decadimento delle condizioni generali ed attacchi ricorrenti di febbricola. Se il paziente non viene trattato con trasfusioni, compaiono segni dell'anemia con emolisi intra-midollare.

Caratteristiche del morbo di Cooley sono le alterazioni ossee, che si manifestano con ispessimento delle ossa del cranio, eminenze malari (zigomi sporgenti), ginocchio valgo e fratture patologiche delle ossa lunghe.

Nel contesto di questo disturbo ematologico, possono presentarsi anche problemi alimentari (mancanza d'appetito), debolezza muscolare, diarrea, irritabilità, progressiva distensione dell'addome (secondaria a splenomegalia ed epatomegalia) ed anomalie cranio-facciali tipiche (epicanto, protrusione ed ipertrofia mascellare con interiorizzazione dei denti, depressione della sella nasale ecc.).

Nel contesto del morbo di Cooley, si possono osservare disturbi endocrini (tra cui ipotiroidismo, insufficienza paratiroidea e surrenale, diabete mellito ed osteoporosi), colelitiasi (come nell'anemia falciforme) ed ulcere cutanee agli arti inferiori dovute all'insufficienza venosa cronica.

In caso di trasfusioni regolari, la crescita e lo sviluppo tendono a essere normali, anche se possono presentarsi complicazioni da sovraccarico di ferro, come ritardo nello sviluppo corporeo e della maturazione sessuale. Nel tempo, l'incrementato assorbimento del ferro associato al supporto trasfusionale determina il quadro dell'emocromatosi. A livello cardiaco, questo può provocare ipertensione polmonare, aritmie, miocardiopatia dilatativa e scompenso cardiaco. La siderosi epatica può condurre, invece, ad insufficienza funzionale, fibrosi e cirrosi.

Il sospetto della malattia può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva, come ittero e scarso accrescimento, o il riscontro di un'anemia emolitica microcitica. La diagnosi del morbo di Cooley è confermata da analisi biochimiche (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell'emoglobina) e test genetici. Inoltre, sono sempre riscontrabili segni emolitici da eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia. Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi prenatale del morbo di Cooley sui villi coriali o con amniocentesi.

Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui trasfusioni di sangue associate a una terapia chelante (per evitare l'accumulo di ferro), splenectomia (se la malattia causa anemia grave o splenomegalia) e trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili. Se trascurato, il grave stato anemico conduce a morte nella prima infanzia per infezioni e cachessia.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016