Sintomi Malattia di von Willebrand

Definizione

La malattia di von Willebrand è una patologia ereditaria, dovuta ad un'anomalia quantitativa, strutturale o funzionale di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand, VWF).

In particolare, la malattia di von Willebrand è secondaria a una mutazione genica sul cromosoma 12. Da tale aberrazione consegue un'alterazione dell'emostasi primaria (da cui risulta un prolungato tempo di sanguinamento) ed una riduzione del fattore VIII della coagulazione circolante.

La malattia di von Willebrand viene trasmessa generalmente in modo autosomico dominante (quindi è sufficiente ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la patologia) e, meno spesso, come carattere recessivo (cioè occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

La patologia colpisce entrambi i sessi e può presentarsi in tre diverse forme cliniche, in base:

  • al livello di carenza del fattore di Willebrand, che può essere
    • parziale (tipo 1)
    • o totale (tipo 3),
  • al tipo di difetto (varianti di tipo 2).

L'età di esordio è variabile ed è più precoce nelle forme con grave deficit del VWF.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Malattia di von Willebrand

Ulteriori indicazioni

La malattia di von Willebrand è caratterizzata da manifestazioni emorragiche da difetto dell'emostasi primaria, sia spontanee (comuni sono le epistassi recidivanti e le metrorragie), sia indotte da piccole lesioni traumatiche o interventi medici invasivi (es. tonsillectomia o adenoinectomia). La tendenza al sanguinamento è di entità variabile; in linea generale, i sintomi che si osservano sono meno gravi di quelli che si presentano nelle sindromi emofiliche.


Malattia di Von Willebrand

Frequenti manifestazioni della malattia di von Willebrand comprendono sanguinamenti gengivali, ecchimosi, ematomi superficiali ed emorragie gastrointestinali.
Contrariamente all'emofilia, rari sono gli emartri e gli ematomi sottocutanei profondi ed intramuscolari.

La diagnosi si basa sull'anamnesi clinica e familiare del paziente e sul dosaggio del VWF e del FVIII, utilizzando saggi funzionali e immunologici.

Il trattamento dipende dalla forma clinica.

Nei casi più gravi, si può intervenire con una terapia farmacologica a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo, per arrestare o prevenire sanguinamenti ed emorragie.

In caso di problemi emorragici minori, un trattamento specifico può non essere necessario; per ridurre l'emorragia da lesioni traumatiche superficiali, invece, può essere necessario applicare una certa pressione (es. tamponamento nasale delle epistassi).


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