Ipospadia - Cause e Sintomi
Ultima modifica 23.10.2019

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Definizione

L'ipospadia è una malformazione congenita dell'apparato urogenitale, dovuta ad uno sviluppo incompleto dell'uretra e del pene durante la vita embrionaria.
Questa condizione deriva, in particolare, dall'incompleta fusione delle pieghe uretrali e/o dalla mancata canalizzazione del cordone epiteliale solido del glande. Da ciò consegue un'anomala localizzazione del meato uretrale, che risulta in posizione ventrale e prossimale rispetto all'apice del glande.

Il meato uretrale è l'apertura dalla quale fuoriesce l'urina durante la minzione; pertanto, in presenza di ipospadia, l'urina non fuoriesce dall'apice del pene, ma in un altro punto della sua superficie ventrale.

L'ipospadia può associarsi a criptorchidismo e ad altre anomalie del tratto urogenitale.

Ipospadia

Nel determinare l'ipospadia possono concorrere diversi fattori genetici ed ambientali.

All'interno di alcuni nuclei familiari sono stati riscontrate mutazioni in geni implicati nello sviluppo dei genitali esterni maschili, tra cui quelli coinvolti nei difetti della sintesi, dell'azione o della conversione periferica del testosterone per inibizione dei recettori degli androgeni.

L'ipospadia può dipendere anche da vari meccanismi endocrini. Lo sviluppo dei genitali esterni nel maschio è sotto il controllo degli steroidi sessuali prodotti dai testicoli del feto, il quale è, a sua volta, influenzato dall'ipofisi e dalla placenta. Pertanto, l'ipospadia può risultare da alterazioni della produzione, dell'azione o del bilancio degli ormoni del feto e/ dall'interazione con quelli materni.

L'uso di sostanze ad attività ormonale assunte a scopo contraccettivo nel corso del primo trimestre di gravidanza è stato correlato ad un più alto rischio di ipospadia. Il rischio aumenta anche nelle giovani primipare e nelle donne con età superiore ai 35 anni.

L'arresto della differenziazione embrionaria in senso maschile può essere la conseguenza di carenze vitaminiche in gravidanza, alcune malattie virali e sofferenza fetale ipossica.

Alcune ipospadie hanno un'origine tossica e dipendono dall'esposizione ad agenti che interferiscono con il mantenimento dell'omeostasi e della regolazione dei processi di sviluppo fetale (come pesticidi organoclorati e diossina).

Anche l'uso di alcuni antiepilettici, come l'acido valproico, è associato all'alterazione della normale mascolinizzazione dei genitali.

L'ipospadia è un'evenienza estremamente rara nelle bambine; in tal caso, l'uretra si apre nella parete vaginale.

Possibili cause di ipospadia

Ipospadia è un sintomo comune o probabile di queste malattie

Cause comuni

Cause rare

Cliccando sulla patologia di tuo interesse potrai leggere ulteriori informazioni sulle sue origini e sui sintomi che la caratterizzano. Ipospadia può anche essere un sintomo tipico di altre malattie, non incluse nel nostro database e per questo non elencate.

La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere di medici o di altre figure sanitarie preposte alla corretta interpretazione dei sintomi, a cui rimandiamo per ottenere una più precisa indicazione sulle origini di qualsiasi sintomo.