Focomelia - Cause e Sintomi

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Definizione

La focomelia è una malformazione congenita dello scheletro, caratterizzata dal ridotto o dal  mancato sviluppo del segmento prossimale di uno o di più arti.

Di solito, le mani ed i piedi presentano una conformazione pressoché normale, ma sembrano rispettivamente inseriti a livello delle spalle e delle anche (in modo simile agli arti delle foche).

La focomelia si riscontra piuttosto raramente e, in linea generale, riconosce le stesse cause che determinano altri processi malformativi; questa anomalia è conseguenza, quindi, di un anomalo sviluppo dell'embrione nel corso della gestazione.

I fattori che aumentano le probabilità di riscontrare tale malformazione comprendono la predisposizione familiare (si può manifestare in famiglie nel cui ambito si sono già verificate anomalie dello stesso tipo o similari, come la polidattilia) e l'uso di particolari farmaci (es. estrogeni e progestinici di sintesi), senza espressa autorizzazione del medico, durante le prime settimane di gestazione.  A questo proposito, è noto il rapporto della focomelia con l'assunzione della talidomide durante la gravidanza.

Nel corso della gestazione, altri fattori di rischio sono rappresentati dalle malattie infettive (come toxoplasmosi e rosolia), esposizione a radiazioni ionizzanti, intossicazioni e traumi addominali.


Focomelia

Possibili Cause* di Focomelia

* Il sintomo - Focomelia - è tipico di malattie, condizioni e disturbi evidenziati in grassetto. Cliccando sulla patologia di tuo interesse potrai leggere ulteriori informazioni sulle sue origini e sui sintomi che la caratterizzano. Focomelia può anche essere un sintomo tipico di altre malattie, non incluse nel nostro database e per questo non elencate.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016