Sintomi Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che altera la funzione delle ghiandole esocrine dell'organismo, cioè quelle ghiandole che riversano il loro secreto all'esterno, come pancreas, ghiandole sudoripare, salivari, intestinali e bronchiali. In presenza di fibrosi cistica il secreto di queste ghiandole diviene particolarmente ricco di un muco denso, che impedisce il normale deflusso del secreto; si possono così avere fenomeni ostruttivi ghiandolari, con sintomi quali disturbi intestinali (per la carenza di enzimi pancreatici, per la secchezza del contenuto enterico, con tendenza alla steatorrea e all'occlusione intestinale) e bronchiali (sviluppo di dilatazioni chiamate bronchiectasie, maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie come bronchiti e sinusiti); inoltre, la presenza di un muco vaginale piuttosto denso riduce la fertilità della donna colpita da fibrosi cistica.

I sintomi della fibrosi cistica sono quindi piuttosto numerosi, di seguito sono riportati i più comuni e caratteristici; è proprio la contemporanea presenza di sintomi a più livelli a suggerire l'ipotesi di una fibrosi cistica, peraltro spesso evidente sin dalla nascita per la presenza di ileo da meconio e ridotto aumento di peso.

Sintomi più comuni*

Alitosi
Catarro
Cattiva digestione
Crampi addominali
Disfagia
Dispnea
Dolore addominale
Dolore addominale alla palpazione
Dolori muscolari
Febbre
Gonfiore addominale
Mal di gola
Meteorismo
Nausea
Perdita di peso
Raffreddore
Raucedine
Steatorrea
Tachipnea
Tosse
Vomito

* I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Fibrosi Cistica

Ulteriori indicazioni

Il ristagno di materiale denso nelle vie aeree compromette l'azione protettiva della clearance mucociliare (l'abbondante secrezione di muco nell'albero respiratorio lubrifica la superficie interna delle vie aeree ed intrappola i germi, le sostanze estranee inalate ed altri materiali di rifiuto; grazie all'azione coordinata di milioni di ciglia, questo muco funge da trasportatore di sostanze indesiderate verso l'esterno, ostacolandone la discesa negli alveoli polmonari, dove potrebbero diventare causa di malattia). Per questo motivo, le infezioni respiratorie ed i loro sintomi rappresentano una delle complicazioni più comuni della fibrosi cistica. La terapia è sostanzialmente sintomatica e prevede la somministrazione di enzimi pancreatici, vaccini, antibiotici e mucolitici nella prevenzione e nella cura delle infezioni secondarie. Terapie geniche si affacceranno sulla scena terapeutica nei prossimi anni.