Sintomi Epidermolisi bollosa

Definizione

L'epidermolisi bollosa è una malattia della cute e delle mucose, ad andamento cronico.

La natura di questa dermatosi è autoimmune, ossia caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi rivolti contro alcune componenti del collagene presenti nella membrana basale, a livello della giunzione fra il derma e l'epidermide. Quest'interazione è evidente per la comparsa di lesioni bollose.

L'epidermolisi bollosa può essere:

  • Acquisita: compare generalmente in soggetti adulti; si può associare ad alcune patologie reumatiche o neoplastiche, come l'artrite reumatoide ed il linfoma di Hodgkin. Lo sviluppo della dermatosi può essere collegato, inoltre, all'assunzione di particolari classi di farmaci.
  • Ereditaria: dipende da un'anomalia genetica trasmessa con varie modalità; a sua volta, questa forma può essere distinta in semplice (o epidermolitica), giunzionale e distrofica.

Alcune epidermolisi bollose presentano un'evoluzione benigna e tendono alla regressione spontanea; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali.


Epidermolisi bollosa

Vedi altre Foto Epidermolisi bollosa

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Epidermolisi bollosa

Ulteriori indicazioni

La presentazione clinica dell'epidermolisi bollosa è variabile. In genere, il disturbo provoca fragilità della pelle e delle mucose, con la formazione di bolle, in modo spontaneo (su cute apparentemente normale) o in seguito a microtraumi.

Le aree più comunemente colpite sono le superfici di gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Il contenuto delle bolle è sieroso o ematico.

L'epidermolisi bollosa può provocare dolore e lesioni cicatriziali; il grado di invalidità può essere significativo, considerando che spesso sono interessate le mani ed i piedi. In alcune forme, si osservano vaste aree disepitelizzate (cioè zone prive degli strati superficiali della cute) e alterazioni della morfologia delle unghie (distrofia ungueale).

In qualche caso, è coinvolta la mucosa oculare, orale o genitale. Il coinvolgimento laringeo ed esofageo può comportare disturbi della deglutizione (disfagia) e problemi nell'alimentarsi.

La diagnosi si basa sulla biopsia cutanea e sulla ricerca di autoanticorpi tissutali e circolanti rivolti contro specifici antigeni della giunzione dermoepidermica (immunofluorescenza diretta ed indiretta).

Le lesioni rispondono scarsamente ai corticosteroidi. I quadri lievi possono essere trattati con colchicina, ma un'epidermolisi bollosa più grave può richiedere un trattamento con ciclosporina o terapia immunosoppressiva sistemica.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016