Sintomi Epidermodisplasia Verruciforme

Malattie simili e sinonimi: Displasia di Lewandowsky-Lutz, Epidermodisplasia Verruciforme di Lewandowsky-Lutz.

Definizione

L'epidermodisplasia verruciforme è una malattia dermatologica rara ed ereditaria, causata da un'infezione cronica da papillomavirus umano (HPV).
Questa patologia si presenta già durante l'infanzia e, nella maggior parte dei casi, viene trasmessa con modalità autosomica recessiva (cioè occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori); non vi è predilezione di sesso.

L'epidermodisplasia verruciforme può essere favorita da difetti dell'immunità cellulare e da mutazioni geniche nella regione 17q25.3, che inattivano i geni EVER1 ed EVER2. Queste aberrazioni rendono suscettibili i pazienti che ne sono affetti ad alcuni sierotipi di papillomavirus umano (tra cui HPV-5, 8, 17, 20).

L'epidermodisplasia verruciforme presenta una spiccata potenzialità di degenerazione neoplastica; affinché le lesioni verrucose evolvano in tumori cutanei (soprattutto carcinomi a cellule squamose), sono comunque necessari circa 10-20 anni.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Epidermodisplasia Verruciforme

Ulteriori indicazioni

L'epidermodisplasia verruciforme è caratterizzata dalla progressiva comparsa di segni cutanei polimorfi e disseminati, quali:

  • Papule verrucose piane, isolate, iperpigmentate o ipopigmentate;
  • Placche irregolari di colore marrone-rossastro;
  • Lesioni desquamanti o ipercheratosiche, talora confluenti in chiazze psoriasiformi;
  • Macule eritematose, talvolta atrofiche, pigmentate o acromiche, simili a quelle della pitiriasi versicolor.

Queste manifestazioni cutanee possono essere causate da diversi sottotipi di papillomavirus umano (nell'80% dei casi, sono stati riscontrati HPV-5 e HPV-8).

L'evoluzione dell'epidermodisplasia verruciforme è cronica e predispone allo sviluppo di tumori cutanei diversi dal melanoma (tra cui malattia di Bowen, carcinomi spinocellulari e basocellulari), durante la quarta o quinta decade di vita. Queste lesioni si manifestano in particolar modo sulla cute fotoesposta (tronco, collo, viso, dorso delle mani e piedi).


epidermodisplasia verruciforme

Nella Foto Dede Koswara "L'uomo Albero dell'Indonesia", il cui caso è stato documentato da diversi programmi televisivi. L'uomo è morto il 30/01/2016 per complicanze correlate all'epidermodisplasia verruciforme. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com


La diagnosi si basa sul quadro clinico ed istologico degli elementi verrucosi o delle lesioni tumorali.

Al momento, non esiste una terapia risolutiva per l'epidermodisplasia verruciforme, ma possono essere indicati trattamenti a base di crioterapia, retinoidi per via sistemica, uso topico di imiquimod e 5-fluorouracile, interferone alfa e terapia fotodinamica con acido aminolevulinico. L'escissione chirurgica è il trattamento di scelta per il carcinoma a cellule squamose.

In genere, la prognosi è favorevole, in quanto i tumori cutanei hanno un'evoluzione lenta e le metastasi sono rare.

Per prevenire l'evoluzione dell'epidermodisplasia verruciforme in tumore cutaneo sono misure preventive fondamentali evitare l'esposizione al sole e ricorrere alla fotoprotezione.