Sintomi Emofilia

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Definizione

L'emofilia è una malattia congenita dovuta a una carenza di uno dei fattori plasmatici che partecipano al processo di coagulazione. Ciò predispone i malati di emofilia a un sanguinamento insolito o eccessivo.

L'emofilia è una patologia ereditaria che deriva da mutazioni, delezioni o inversioni a carico dei geni che codificano per il fattore VIII (emofilia A; colpisce circa l'80% degli pazienti) o per il fattore IX (emofilia B) della coagulazione.

Questi geni sono localizzati sul cromosoma X, pertanto l'emofilia viene trasmessa come carattere recessivo e colpisce quasi esclusivamente i maschi (nota: talvolta, le femmine che risultano portatrici sane possono presentare forme sintomatiche più lievi della malattia).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Emofilia

Ulteriori indicazioni

I pazienti emofilici hanno la tendenza a sviluppare manifestazioni emorragiche spontanee o post-traumatiche, come:

  • emartri a livello delle articolazioni;
  • ematomi muscolari, sottocutanei e sottoperiostei;
  • emorragie mucose (es. epistassi) e sanguinamento nei tessuti molli o negli organi parenchimali.
Emartro Emofilia

Dopo l'evento scatenante, la perdita di sangue può essere immediata o verificarsi lentamente entro alcune ore o qualche giorno.
L'entità del deficit del fattore VIII o IX della coagulazione determina la probabilità e la gravità del quadro clinico; in particolare, considerando che l'attività coagulante di tali componenti deve avere livelli >30% affinché l'emostasi sia normale, si distinguono le seguenti forme:

  • Emofilia grave: attività coagulante del fattore carente <1%; si osservano frequenti e severe emorragie spontanee d'organo e sanguinamento prolungato dopo lesioni minori, generalmente entro il primo anno di vita. Nelle forme più severe, le manifestazioni dell'emofilia possono rendersi evidenti fin dalla nascita, con gravi sanguinamenti cerebrali.
  • Emofilia moderata: attività coagulante del fattore carente compresa tra 1% e 5%; le emorragie spontanee sono rare, ma sono possibili sanguinamenti anomali dopo traumi minimi.
  • Emofilia lieve: attività coagulante del fattore carente >5%; le emorragie spontanee sono generalmente assenti. In questi pazienti può verificarsi un eccessivo sanguinamento, dopo traumi gravi, interventi chirurgici o estrazioni dentarie.

La gravità della malattia si mantiene simile all'interno della stessa famiglia; l'emofilia A e B si manifestano con le stesse forme cliniche (lieve, moderata e grave) e con la stessa sintomatologia emorragica.

Spesso, il primo sintomo che si accompagna al sanguinamento è il dolore. Gli ematomi muscolari si manifestano come una tumefazione di consistenza dura o lignea, con dolorabilità anche molto intensa; la cute che sovrasta la zona interessata è generalmente calda, arrossata e tardivamente, può mostrare i segni di un'ecchimosi affiorante. A seconda del distretto, inoltre, possono verificarsi anche fenomeni ischemici e parestesie.

Altri pazienti possono avere lesioni cutanee inspiegate, tra cui petecchie (piccole emorragie intradermiche o delle mucose), porpora, ecchimosi (lividi) o teleangectasie (piccoli vasi dilatati, visibili sulla pelle o le mucose). Gli ematomi sottocutanei sono, di solito, molto estesi e di colore rosso scuro; la cute sovrastante è tesa.

Per quanto riguarda le mucose, inoltre, sono frequenti le emorragie del cavo orale (lingua, guance e gengive) conseguenti anche a piccoli traumi provocati dallo spazzolino, dall'uso del filo interdentale o dalla morsicatura involontaria; meno frequenti sono le ematurie e i sanguinamenti del tratto gastro-intestinale.

Il flusso mestruale può essere abbondante o prolungato (menorragia). Gravi e ripetute emorragie esterne (come le epistassi) possono provocare anemia.

L'emofilia può predisporre a varie complicanze. I sanguinamenti intrarticolari (emartri) cronici o ricorrenti possono portare a sinovite ed artropatia; queste condizioni, se trascurate o trattate in modo inadeguato, possono causare deficit motori, rigidità, deformazione delle articolazioni e limitazione funzionale.

Un sanguinamento alla base della lingua può causare una difficoltà respiratoria potenzialmente fatale.

La diagnosi viene stabilita tramite la storia clinica e familiare del paziente e l'esecuzione di alcuni esami di laboratorio; l'esito di questi test rivela tipicamente un allungamento dei tempi della coagulazione del sangue. Il tipo e la gravità dell'emofilia sono definiti dal dosaggio specifico dei fattori VIII e IX. La diagnosi differenziale si pone con la malattia di von Willebrand e con le altre anomalie della coagulazione.

Il trattamento dell'emofilia prevede la terapia sostitutiva con il fattore della coagulazione carente, di origine plasmatica o ottenuto con tecniche di ingegneria genetica (ricombinanti); questo fattore viene somministrato se si sospetta un sanguinamento acuto o per prevenire un episodio emorragico (es. prima di un intervento chirurgico).


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016