Sintomi Emocromatosi Primitiva e Secondaria

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Definizione

L'emocromatosi è una condizione patologica caratterizzata da eccessivo accumulo di ferro. Questo processo è generalmente sistemico (coinvolge tutto l'organismo) e si traduce in un danno tissutale.

Di norma, il contenuto totale di ferro nel corpo umano è di circa 2,5 g nelle donne e 3,5 g negli uomini.

Le manifestazioni cliniche dell'emocromatosi possono non essere evidenti fino a quando la concentrazione corporea di ferro non risulta superiore ai 10g. Nelle donne, i sintomi sono rari prima della menopausa, in quanto la perdita ematica dovuta al ciclo mestruale tende a compensare l'accumulo di ferro.

Alla base dell'emocromatosi può esserci un aumentato assorbimento del metallo nel tratto gastro-intestinale, da cui consegue una deposizione cronica di ferro nei tessuti.

Nei soggetti normali, inoltre, un ormone peptidico di origine epatica, l'epcidina, funge da principale regolatore dell'omeostasi del ferro. Quando la produzione di questo peptide è ridotta rispetto alla quantità di minerale, la sua attività risulta compromessa, quindi non riesce a prevenirne l'eccessivo assorbimento e deposito.

Cause Emocromatosi primitiva

L'emocromatosi primitiva è una malattia ereditaria in cui si verifica un'alterazione del metabolismo del ferro. Le cause del disturbo possono essere attribuite a diverse aberrazioni genetiche, tra cui la mutazione del gene HFE. La trasmissione di tali anomalie si verifica con modalità autosomica recessiva.

L'emocromatosi primitiva colpisce più frequentemente le popolazioni di origine nord europea, mentre la malattia è poco comune nei soggetti di colore e nelle etnie asiatiche.


Emocromatosi

Cause Emocromatosi secondaria

L'emocromatosi secondaria può essere dovuta a un maggiore assorbimento di ferro o all'eccessiva assunzione per via orale. Questa condizione patologica può verificarsi, inoltre, per la somministrazione di ferro esogeno come terapia per l'anemia o per le ripetute trasfusioni di sangue, di solito in pazienti con disturbi dell'eritropoiesi (es. emoglobinopatie come drepanocitosi, talassemia, anemie sideroblastiche; anemie emolitiche congenite e mielodisplasia).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Emocromatosi Primitiva e Secondaria

Ulteriori indicazioni

Le conseguenze cliniche del sovraccarico di ferro sono simili a prescindere dall'eziologia e dalla fisiopatologia.

L'emocromatosi provoca sintomi precoci sistemici e aspecifici, principalmente dovuti a un accumulo del minerale negli organi endocrini (soprattutto pancreas, gonadi e ipofisi), nel fegato e nel cuore. In ogni caso, l'instaurarsi di gravi danni tissutali è lento ed insidioso.

Nelle prime fasi dell'emocromatosi, si presentano debolezza e letargia. Negli uomini, i sintomi iniziali possono essere l'ipogonadismo e la disfunzione erettile causati dalla deposizione gonadica del ferro. Frequenti manifestazioni precoci sono anche l'intolleranza al glucosio o il diabete mellito. Altre manifestazioni cliniche comuni comprendono iperpigmentazione cutanea (diabete bronzino), artropatia, dolore addominale, perdita della libido ed amenorrea.

L'interessamento epatico è la complicanza più frequente e può evolvere in cirrosi; inoltre, circa il 20-30% dei pazienti sviluppa carcinoma epatocellulare. Il quadro epatico è la complicanza letale più frequente, seguita dalla cardiomiopatia con insufficienza cardiaca.

Emocromatosi primitiva - Diagnosi e Trattamento

La diagnosi si basa sulla storia familiare positiva, sul dosaggio della ferritina sierica e sull'esito delle analisi genetiche. Il sospetto di emocromatosi primitiva può essere avanzato quando le combinazioni delle manifestazioni cliniche rimangono inspiegabili dopo le valutazioni di routine.

In genere, il trattamento prevede l'esecuzione di salassi periodici per eliminare l'eccesso di ferro ed il monitoraggio clinico con rilevazione di sideremia, ferritina e saturazione della transferrina.

Le manifestazioni secondarie vengono gestite in base alle necessità. I pazienti con emocromatosi primitiva, inoltre, devono seguire una dieta equilibrata; non è necessario limitare il consumo di alimenti contenenti ferro (es. carne rossa, fegato ecc.). L'alcol deve essere assunto, invece, con moderazione, in quanto può aumentare l'assorbimento del minerale e, in quantità elevate, il rischio di cirrosi.

Emocromatosi secondaria - Diagnosi e Trattamento

La diagnosi di emocromatosi secondaria si pone mediante l'analisi di ferritina sierica, sideremia e saturazione della transferrina.

La terapia prevede generalmente l'impiego ferrochelanti (come deferasirox o deferoxamina). Alcuni casi possono essere trattati con flebotomie ed eritropoietina, tuttavia la salassoterapia non è raccomandata per molti pazienti, in considerazione del fatto che può peggiorare lo stato anemico già esistente.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016