Sintomi Distrofia di Duchenne

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Definizione

La distrofia di Duchenne è una malattia muscolare congenita, che si manifesta nella prima infanzia con progressiva debolezza, ritardo nella deambulazione e cadute frequenti.

Questa patologia è causata da alterazioni a carico di uno o più geni necessari per la normale funzione muscolare, ereditate dalla madre nei 2/3 dei casi.

Nella distrofia di Duchenne, in particolare, si riscontra una mutazione al locus Xp21, che provoca l'assenza di distrofina (una proteina normalmente presente nella membrana della cellula muscolare). Le femmine portatrici di tale anomalia genetica possono presentare elevati livelli di creatin-chinasi (CK) asintomatici e, talvolta, ipertrofia del polpaccio.

La distrofia di Duchenne è la forma più frequente e grave di distrofia muscolare.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Distrofia di Duchenne

Ulteriori indicazioni

La distrofia di Duchenne si manifesta tipicamente tra i 2 e i 3 anni di età, con debolezza dei muscoli prossimali (inizialmente degli arti inferiori), ed ipertrofia nei polpacci (per la sostituzione fibro-adiposa di alcuni gruppi muscolari).

I pazienti con distrofia di Duchenne presentano lordosi e tendono a camminare sulle punte, con andatura anserina. Inoltre, cadono frequentemente e presentano difficoltà a correre, saltare, salire le scale e ad alzarsi da terra. Circa un terzo dei pazienti presenta una lieve compromissione intellettiva che influisce soprattutto sulla capacità verbale.

L'evoluzione della debolezza è costante a causa della degenerazione delle fibre muscolari e conduce allo sviluppo di contratture degli arti in flessione e scoliosi.

La maggior parte dei pazienti con distrofia di Duchenne muore verso i 20 anni per complicanze respiratorie, infezioni polmonari o scompenso cardiaco.

La diagnosi è suggerita dai caratteristici reperti clinici e dall'anamnesi familiare di ereditarietà recessiva legata al cromosoma X. I livelli di CK sono elevati (il valore è fino a 100 volte superiore rispetto alla norma). Le alterazioni muscolari sono valutate con l'elettromiografia e con la biopsia, esame che dimostra la presenza di necrosi e marcata alterazione delle dimensioni delle fibre muscolari. La diagnosi di distrofia di Duchenne è confermata, quindi, con la dimostrazione immunoistochimica dell'assenza della distrofina nel campione bioptico.

Il trattamento mira a mantenere la funzione attraverso la fisioterapia e l'uso di tutori e supporti ortopedici; il prednisone è somministrato ad alcuni pazienti con grave deterioramento funzionale. Nelle famiglie nelle quali si manifesta un caso di distrofia muscolare è indicata la consulenza genetica.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016