Sintomi Cistinuria

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Definizione

La cistinuria è una malattia caratterizzata da un difetto ereditario dei tubuli renali, che riduce o impedisce il riassorbimento della cistina.  Da ciò consegue l'aumentata escrezione urinaria di questo aminoacido. La cistina è scarsamente solubile nelle urine acide, così, quando la concentrazione nelle urine eccede la sua solubilità, i cristalli precipitano, portando alla formazione di calcoli renali.

Nella maggior parte dei casi, alla base della malattia esiste una mutazione a carico dei geni responsabili del trasporto della cistina espressi nei reni (tubuli renali prossimali) e nel tratto intestinale. La cistinuria è trasmessa come carattere autosomico recessivo; ciò significa che affinché la malattia possa svilupparsi è necessario che entrambi i genitori siano portatori sani del gene mutato (ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% di ereditare due geni alterati, uno da ciascun genitore).

La cistinuria non deve essere confusa con la cistinosi (malattia metabolica caratterizzata da accumulo nell'organismo della cistina, per un difetto nel trasporto dell'amminoacido cistina al di fuori dei lisosomi).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Cistinuria

Ulteriori indicazioni

La cistinuria rimane generalmente asintomatica per lungo periodo, fino alla progressione in calcolosi. Il ridotto riassorbimento tubulare renale della cistina incrementa, infatti, la sua concentrazione nelle urine, da cui consegue la formazione ricorrente di calcoli radiopachi nella pelvi renale o nella vescica.
I sintomi della cistinuria si manifestano solitamente in un'età compresa tra i 10 e i 30 anni e più comunemente comprendono coliche renali, nausea, vomito e, talvolta, ematuria. Alcuni pazienti possono andare incontro ad un dolore cronico localizzato ad uno o entrambi i reni.  
La cistinuria aumenta il rischio di nefropatia cronica. Inoltre, si possono verificare infezioni urinarie recidivanti, idronefrosi e, raramente, insufficienza renale a causa dell'ostruzione.
La diagnosi si basa sul riscontro della cistina in eccesso nell'urina, riscontrata con il test al nitroprussiato di sodio. In particolare, la presenza di cistinuria è confermata evidenziando un'escrezione di cistina > 400 mg/die (di norma, dovrebbe essere < 30 mg/die). All'osservazione con microscopio ottico, la cistina nell'urina può presentarsi come cristalli esagonali di colorito giallo-brunastro.

La terapia praticata consiste in un maggiore apporto idrico (aumentando il volume urinario, si riduce la concentrazione urinaria di cistina, quindi diminuisce la tossicità renale) e nell'alcalinizzazione delle urine ad un pH > 7.0 (per aumentare la solubilità della cistina). Quando l'aumento dell'apporto di liquidi e l'alcalinizzazione non sono in grado di ridurre la formazione dei calcoli, possono essere utilizzati altri farmaci, quali penicillamina, tiopronina e captopril.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016