Sintomi Anemia di Fanconi

Definizione

L'anemia di Fanconi è una forma ereditaria di anemia aplastica, ossia una sindrome clinica che si esprime con un quadro di ipoaplasia globale delle tre principali filiere proliferative midollari (da cui risultano globuli bianchi, eritrociti e piastrine). Ciò comporta una pancitopenia periferica (carenza di tutti i tipi di cellule del sangue).

L'anemia di Fanconi si manifesta dall'infanzia ed ha un andamento progressivo.
Dal punto di vista genetico, questa forma di anemia aplastica è eterogenea: finora sono stati identificati 15 geni coinvolti nella sua insorgenza.

L'anemia di Fanconi è trasmessa, di solito, come carattere autosomico recessivo, anche se sono note forme rare a trasmissione legata all'X.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Anemia di Fanconi

Ulteriori indicazioni

L'anemia di Fanconi è caratterizzata da anomalie ematologiche, ritardo dell'accrescimento pre- e post-natale, malformazioni congenite variabili (soprattutto a carico di scheletro, cute, apparato urogenitale e SNC) e tendenza a sviluppare tumori ematologici (soprattutto leucemie) o solidi di testa e collo e dell'apparato genitale.

A livello cutaneo, sono spesso presenti iperpigmentazione generalizzata o macchie color caffelatte o discromiche. La sintomatologia può comprendere anche anomalie dell'occhio (strabismo, microftalmia, ptosi e nistagmo), dell'orecchio (ipoacusia) e scheletriche (scoliosi, aplasia del radio e displasia congenita dell'anca).

In una minore percentuale di casi, l'anemia di Fanconi può comportare alterazioni dell'apparato uro-genitale (aplasia renale, ipogonadismo ed irregolarità mestruali), malformazioni gastrointestinali (atresia esofagea) e difetti cardiaci interventricolari (DIV) ed interatriali (DIA).

Altre manifestazioni comprendono microcefalia, difficoltà nell'apprendimento, idrocefalo e difetti del tubo neurale. All'anemia di Fanconi si possono associare, inoltre, endocrinopatie, tra cui intolleranza glucosio, ipotiroidismo, ridotta risposta all'ormone della crescita (GH) ed iperinsulinismo.

Quando le malformazioni congenite non sono evidenti, l'anemia di Fanconi rimane spesso silente fino a quando non sopraggiunge un'infezione acuta o una malattia infiammatoria (generalmente in età scolare), che determina una pancitopenia periferica. Con la risoluzione della sopraggiunta patologia, i valori periferici tornano nella norma, nonostante la massa cellulare midollare risulti ridotta.

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica di eventuali malformazioni e dal riscontro di un'insufficienza del midollo osseo e di altre anomalie ematologiche. All'esame citogenetico, le cellule dei pazienti mostrano un'evidente instabilità cromosomica (presenza di rotture ed altre alterazioni).

Al momento, l'unico trattamento curativo per l'anemia di Fanconi è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali emopoietiche da donatore compatibile.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016