Sintomi Amiloidosi

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Definizione

L'amiloidosi è una condizione caratterizzata dall'accumulo, spesso in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile (detto amiloide).

A seconda della forma di amiloidosi che colpisce il paziente, i depositi di amiloide si possono accumulare localmente, causando sintomi limitati, oppure in modo diffuso, interferendo con la struttura e la funzione di molti organi.

I potenziali fattori eziologici variano in base al tipo di amiloidosi: può essere primitiva o secondaria a varie infezioni e a condizioni infiammatorie, genetiche o neoplastiche.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Amiloidosi

Ulteriori indicazioni

I sintomi e la gravità della malattia dipendono dal tipo di amiloidosi e dall'organo prevalentemente interessato dall'accumulo di amiloide. Ad esempio, se questa si deposita nei reni, possono causare insufficienza renale cronica, mentre l'interessamento del cuore compromette la capacità di fornire il sangue in quantità adeguata a tutto l'organismo, portando, infine, all'insufficienza cardiaca. L'interessamento epatico causa epatomegalia. Occasionalmente, si ha ipertensione portale , di conseguenza varici esofagee e ascite.

L'amiloidosi può potenzialmente causare i seguenti sintomi: debolezza, significativa perdita di peso, ritenzione di liquidi con edema (conseguenza di insufficienza cardiaca o di sindrome nefrosica), anomalie del ritmo cardiaco (aritmie), vertigini, mancanza di respiro, parestesie delle dita delle mani e dei piedi, alterazione della sudorazione. Può anche verificarsi macroglossia (crescita volumetrica della lingua), disturbi della motilità gastrointestinale, scarso assorbimento dei nutrienti e ostruzione intestinale. I sintomi reumatologici comprendono la sindrome del tunnel carpale e il dolore cronico a spalla, polso e dita. Possono verificarsi fratture patologiche, particolarmente dell'omero e del femore, e lesioni cutanee, quali porpora ed ecchimosi. L'amiloidosi della tiroide, invece, può dar luogo a un gozzo. Le forme sistemiche di amiloidosi possono causare una grave insufficienza multiorgano.

La diagnosi è definita mediante biopsia, esaminando al microscopio un piccolo campione del tessuto interessato. La terapia cambia in base al tipo di amiloidosi. In generale, i trattamenti disponibili consentono di aiutare a gestire i sintomi, oltre a limitare la produzione di amiloide.


Ultima modifica dell'articolo: 01/08/2016

APPROFONDIMENTI E CURIOSITÀ

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