Sintomi Albinismo

Malattie simili e sinonimi: Albinismo oculo-cutaneo.

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Definizione

L'albinismo è una condizione patologica caratterizzata dall'ipopigmentazione diffusa o parziale della cute, dei capelli e degli occhi. La causa è da attribuire ad un difetto della sintesi di melanina, trasmesso come carattere ereditario. Tale pigmento, quindi, risulta assente o notevolmente ridotto, nonostante i melanociti siano presenti in numero normale.

Esistono diverse forme genetiche di albinismo, le quali si presentano con vari fenotipi.

L'albinismo oculo-cutaneo si manifesta con la ridotta pigmentazione della pelle, dei capelli, dei peli e degli occhi.

La forma generalizzata della malattia riguarda invece tutto il corpo ed è caratterizzata da pelle bianco-latte, capelli di color biondo paglierino o bianco e occhi grigio-bluastri o rosei.

La forma parziale, infine, è localizzata in una porzione di pelle o un ciuffo di capelli.

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Albinismo

Ulteriori indicazioni

A causa dell'assenza o della riduzione di melanina, gli albini manifestano disturbi della vista più o meno gravi. L'interessamento oculare determina segni e sintomi come intolleranza alla luce (fotofobia), strabismo, movimenti incontrollati dell'occhio (nistagmo) e riduzione dell'acuità visiva. L'albinismo oculare può comparire anche senza anomalie cutanee.

I soggetti albini sono maggiormente suscettibili all'invecchiamento cutaneo precoce e alle ustioni solari. Inoltre, presentano un rischio maggiore di sviluppare tumori della pelle, poiché manca l'azione protettiva della melanina nei confronti delle radiazioni solari.

La diagnosi dell'albinismo si basa sulla storia familiare e sulla valutazione delle caratteristiche cliniche. La conferma si ottiene con l'analisi genetica.

Non esistono trattamenti per l'albinismo. I pazienti devono evitare la luce solare diretta, indossare indumenti protettivi, utilizzare occhiali da sole e applicare schermi solari con un SPF ≥ 30 che proteggano contro i raggi UVA e UVB.



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Ultima modifica dell'articolo: 18/01/2017

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