Sintomi Acondroplasia

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Definizione

L'acondroplasia è una malattia genetica, caratterizzata da un anomalo sviluppo dello scheletro. Più nel dettaglio, si tratta di una forma di condrodisplasia, causata da alterazioni a carico del gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti, importante per la regolazione della crescita ossea.

Queste mutazioni si manifestano prevalentemente in modo sporadico, ma l'acondroplasia può anche essere trasmessa con modalità autosomica dominante (è sufficiente una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia, mentre allo stato omozigote la malattia è letale).

Sintomi e Segni più comuni*

*I sintomi evidenziati dal grassetto sono tipici, ma non esclusivi, del Acondroplasia

Ulteriori indicazioni

I bambini colpiti da acondroplasia presentano alla nascita alcuni segni clinici tipici: bassa statura, arti corti rispetto al tronco, che appare lungo e stretto, e macrocefalia, con fronte prominente e ridotto sviluppo della porzione inferiore della faccia (ipoplasia mediofacciale). Queste deformazioni scheletriche comportano, di solito, anomalie della motricità e ritardo dello sviluppo motorio, che si manifestano con marcata lordosi lombare, brachidattilia (dita eccessivamente brevi), ginocchio varo, andatura altalenante e riduzione del movimento delle articolazioni.

L'acondroplasia può portare anche all'ernia del disco ed alla successiva paraplegia acuta.

Altri segni comuni dell'acondroplasia comprendono l'affollamento dei denti, l'obesità ed i disturbi dell'udito dovuti alle infezioni croniche dell'orecchio.

L'ipoplasia mediofacciale con ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille può provocare un'apnea ostruttiva nel sonno.
Nell'adulto, sono comuni le malattie cardiovascolari e la stenosi della parte inferiore del canale midollare lombare, con eventuali deficit neurologici secondari.

L'aspettativa di vita dei pazienti acondroplastici è solo in minima parte ridotta rispetto alla popolazione generale, ma si registra un aumento del rischio di mortalità durante l'infanzia, per la possibile compressione del midollo spinale a livello del forame magno e l'ostruzione delle vie aeree.

La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche e su osservazioni radiologiche; a fornire un'ulteriore conferma può contribuire l'analisi genetica, con ricerca delle mutazioni nel gene FGFR3. In situazioni a rischio, ossia in presenza di altri casi in famiglia, è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Non esiste una terapia risolutiva per l'acondroplasia, ma sono possibili alcuni interventi ortopedici per migliorare le condizioni dei pazienti.



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Ultima modifica dell'articolo: 18/01/2017

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