Trisomie

Farmaci

Sindrome di Down - Farmaci per la Cura della Sindrome di Down

Purtroppo, non esistono farmaci per la cura della sindrome di Down e le strategie terapeutiche che si possono intraprendere dipendono dalle manifestazioni cliniche che compaiono in ogni singolo individuo. Ad ogni modo, a prescindere dai sintomi manifestati, il trattamento della sindrome di Down...

Malattie Genetiche

Sindrome di Klinefelter

Cos'è la sindrome di Klinefelter? Quali sono le cause e i sintomi? Esiste una cura e, se sì, è possibile condurre una vita normale?
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo i maschi. Ciò che caratterizza questa malattia è la presenza di un cromosoma X extra. Tale...

Malattie Genetiche

Trisomia 13 - Sindrome di Patau

Che cos'è la trisomia 13? Quali sono le cause? Quali sono i sintomi e i segni? Come si diagnostica? Esiste una cura?
La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'anomalia genetica, in presenza della quale chi ne è portatore presenta, nelle cellule del corpo, tre copie del cromosoma 13, anziché...

Gravidanza

Sindrome di Down

La sindrome di Down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la sindrome di Down è nota anche con il nome di "trisomia 21". Sindrome di Down: classificazione e cause di origine Il codice genetico...

Malattie Genetiche

Sintomi Trisomia 13

La trisomia 13 è una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario, il quale comporta una serie di malformazioni a carico degli organi del bambino. Questa patologia si riscontra in circa 1 caso...

Salute del feto

Trisomia 18

Cos'è la trisomia 18? Quali sono le cause e quali sono i sintomi? Qual è la diagnosi? Esiste una cura?
La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, è una rara malattia genetica caratterizzata da un assetto cromosomico alterato; tale alterazione è particolarmente grave, tanto da...