Sindrome di down

Articoli del sito che affrontano il tema "Sindrome di down":

Sindrome di Down

La Sindrome di down è un insieme di manifestazioni fenotipiche correlate alla presenza, parziale o completa, di un cromosoma 21 soprannumerario. Per questo, la Sindrome di down è nota anche con il nome di "trisomia 21". Sindrome di down: classificazione e cause di origine Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi, organizzati in coppie. All'interno...

www.my-personaltrainer.it/salute/sindrome-di-down.html

Sindrome di Down: screening e test in gravidanza

<< Sindrome di down Sindrome di down: fenotipo clinico L'anomalia genetica che accompagna la Sindrome di down determina le caratteristiche della sindrome, sia in maniera diretta, che influenzando il funzionamento di geni situati su altri cromosomi. Di conseguenza, esiste una grande variabilità individuale nelle manifestazioni fenotipiche e cliniche. Oltre ai fattori genetici...

www.my-personaltrainer.it/salute/sindrome-di-down-screening.html

PAPP-A | Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza

PAPP-A è una glicoproteina ad alto peso molecolare utilizzata come test di screening precoce per la Sindrome di down. La sigla PAPP-A è acronimo di Pregnancy-associated plasma protein A, ovvero Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza. Il dosaggio della PAPP-A - congiuntamente a quello della Beta-HCG (sub-unità β della gonadotropina corionica umana - &beta...

www.my-personaltrainer.it/salute/papp-a.html

Translucenza nucale

La translucenza nucale, in sigla NT, è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. Statisticamente parlando, l'interpretazione dei risultati della translucenza nucale permette di identificare il 75-80% dei feti colpiti da Sindrome di down, con una percentuale di falsi positivi del 5-8%. In pratica, quindi, su cento...

www.my-personaltrainer.it/salute/translucenza-nucale.html

Tri test in gravidanza

Il tri test, o triplo test che dir si voglia, è una piccola batteria di esami biochimici, condotti su un campione di sangue venoso allo scopo di quantificare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto. Come il nome stesso fa intuire, il tri test si basa sull'analisi delle concentrazioni sieriche di tre markers biochimici: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la gonadotropina...

www.my-personaltrainer.it/salute/tri-test.html

Duo test

Il duo test è un test di screening biochimico di recente acquisizione, basato sul prelievo di un piccolo campione di sangue materno in cui si vanno a dosare due sostanze di origine placentare, rispettivamente chiamate β-HCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Duo test: significato clinico Nei casi di trisomia...

www.my-personaltrainer.it/salute/duo-test.html